Un chip capaz de comparar de manera simultánea y rápida una muestra de sangre o saliva con más de cientos de mutaciones genéticas brindará una ayuda clave: permitirá prevenir la muerte temprana por infarto o accidente cardiovascular aparentemente repentinos de las personas que sufren de colesterol muy alto por un defecto genético.
Quienes heredan ese trastorno, llamado hipercolesterolemia familiar, llegan a tener niveles de colesterol total hasta dos y tres veces superiores al valor normal (menos de 200 ml/dl) en la forma más leve de la enfermedad. El biochip identifica con precisión y rapidez qué mutación genética hace que el colesterol LDL o "malo" se acumule excesivamente en las paredes arteriales.
Eso es lo que justamente aumenta en estos pacientes la vulnerabilidad de sufrir un infarto cardíaco o cerebral a edades muy tempranas. Se calcula que en la Argentina más de 80.000 personas padecen esta alteración metabólica.
"El exceso de colesterol en sangre heredado afecta aproximadamente a una de cada 400 personas. Sin embargo, la mayoría de la población lo ignora y, de no diagnosticarlo o tratarlo adecuadamente, las personas con ese trastorno metabólico probablemente padecerán un problema cardiovascular, como un infarto, antes de los 50 años", señaló el doctor Pedro Mata, presidente de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar de España, durante su visita a la Argentina para poner en marcha un programa de detección similar al que existe en su país.
En el proyecto participa el Grupo de Estudios en Dislipidemias Familiares (Gedifam) del Programa de Prevención del Infarto en la Argentina (Propia), que funciona en la Universidad Nacional de La Plata, y del Centro Nacional de Genética Médica, que depende de la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (Anlis).
"En la Argentina, la mayoría de las personas con hipercolesterolemia familiar no están diagnosticadas y, por lo tanto, no están siendo eficazmente tratadas", explicó a LA NACION el doctor Martín Pucci, del Gedifam.
Los especialistas argentinos consultados estiman que en nuestro país hay entre 80.000 y 100.000 personas portadoras de un defecto genético en el cromosoma 19 que impide que el organismo elimine normalmente el colesterol LDL que circula en la sangre. Y dado que esa mutación -hay más de mil conocidas- es regional, es necesario que cada país genere su propio mapa de situación.
Eso es lo que en la última década hizo el grupo del doctor Mata. Por eso, los especialistas españoles en lípidos conocen que allí cuentan, hasta ahora, con 184 mutaciones causantes de la enfermedad. La fundación obtuvo esos datos tras diagnosticar a más de 5000 pacientes, que hoy acceden al tratamiento adecuado.
"Tenemos que empezar a investigar nuestros genes y España está muy predispuesta a ayudarnos, porque tenemos intereses comunes -explicó la doctora Virginia Bañares, del Centro Nacional de Genética Médica de la Anlis y del Gedifam-. A medida que encontremos más cantidad de personas con mutaciones podremos conocer qué tratamientos efectivos hay disponibles. Por eso es importante trabajar con orígenes comunes."
Según la genetista, en nuestro país "no se está haciendo nada" para la detección oportuna de la hipercolesterolemia familiar. De hecho, el diagnóstico es presuntivo, es decir que se sospecha de la enfermedad cuando un paciente llega al consultorio con colesterol superior a 300 mg/dl, tiene antecedentes familiares de infarto a edades tempranas y otros integrantes de la familia, en especial los chicos, tienen también colesterol alto.
"Todavía no se inició la detección molecular de las mutaciones asociadas, que es lo que queremos empezar a hacer -dijo-. En esto, España nos lleva mucha ventaja; diseñó este nuevo dispositivo para acelerar esa detección." Ese primer test genético para el colesterol alto hereditario (ver infografía) fue desarrollado por una empresa privada española tras una investigación de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, y el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Zaragoza.
Para reducir los costos de su desarrollo en el país, cuyo valor no superaría los 3000 pesos (600 euros), el Gedifam está buscando una empresa biotecnológica que pueda hacerlo. "Esto permitiría no sólo ahorrar costos, sino también, con el tiempo, alargar o mejorar la expectativa de vida de las personas afectadas y de sus familias, porque una persona portadora de una mutación le transmite la enfermedad al 50% de su descendencia", agregó Pucci, cuyo grupo ofrece más información y una encuesta rápida para la población en http://www.dislipemias.com.ar/ .
Al respecto, el doctor Marcelo Tavella, director del Propia, opinó: "Es imprescindible que no se demore la detección del problema y su tratamiento farmacológico adecuado, de allí los beneficios del uso del kit". Eso incluye el uso de estatinas con un primer control de su efectividad a las 6 semanas y un seguimiento clínico continuo para optar por una alternativa ante cualquier dificultad.
Quienes heredan ese trastorno, llamado hipercolesterolemia familiar, llegan a tener niveles de colesterol total hasta dos y tres veces superiores al valor normal (menos de 200 ml/dl) en la forma más leve de la enfermedad. El biochip identifica con precisión y rapidez qué mutación genética hace que el colesterol LDL o "malo" se acumule excesivamente en las paredes arteriales.
Eso es lo que justamente aumenta en estos pacientes la vulnerabilidad de sufrir un infarto cardíaco o cerebral a edades muy tempranas. Se calcula que en la Argentina más de 80.000 personas padecen esta alteración metabólica.
"El exceso de colesterol en sangre heredado afecta aproximadamente a una de cada 400 personas. Sin embargo, la mayoría de la población lo ignora y, de no diagnosticarlo o tratarlo adecuadamente, las personas con ese trastorno metabólico probablemente padecerán un problema cardiovascular, como un infarto, antes de los 50 años", señaló el doctor Pedro Mata, presidente de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar de España, durante su visita a la Argentina para poner en marcha un programa de detección similar al que existe en su país.
En el proyecto participa el Grupo de Estudios en Dislipidemias Familiares (Gedifam) del Programa de Prevención del Infarto en la Argentina (Propia), que funciona en la Universidad Nacional de La Plata, y del Centro Nacional de Genética Médica, que depende de la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (Anlis).
"En la Argentina, la mayoría de las personas con hipercolesterolemia familiar no están diagnosticadas y, por lo tanto, no están siendo eficazmente tratadas", explicó a LA NACION el doctor Martín Pucci, del Gedifam.
Los especialistas argentinos consultados estiman que en nuestro país hay entre 80.000 y 100.000 personas portadoras de un defecto genético en el cromosoma 19 que impide que el organismo elimine normalmente el colesterol LDL que circula en la sangre. Y dado que esa mutación -hay más de mil conocidas- es regional, es necesario que cada país genere su propio mapa de situación.
Eso es lo que en la última década hizo el grupo del doctor Mata. Por eso, los especialistas españoles en lípidos conocen que allí cuentan, hasta ahora, con 184 mutaciones causantes de la enfermedad. La fundación obtuvo esos datos tras diagnosticar a más de 5000 pacientes, que hoy acceden al tratamiento adecuado.
"Tenemos que empezar a investigar nuestros genes y España está muy predispuesta a ayudarnos, porque tenemos intereses comunes -explicó la doctora Virginia Bañares, del Centro Nacional de Genética Médica de la Anlis y del Gedifam-. A medida que encontremos más cantidad de personas con mutaciones podremos conocer qué tratamientos efectivos hay disponibles. Por eso es importante trabajar con orígenes comunes."
Según la genetista, en nuestro país "no se está haciendo nada" para la detección oportuna de la hipercolesterolemia familiar. De hecho, el diagnóstico es presuntivo, es decir que se sospecha de la enfermedad cuando un paciente llega al consultorio con colesterol superior a 300 mg/dl, tiene antecedentes familiares de infarto a edades tempranas y otros integrantes de la familia, en especial los chicos, tienen también colesterol alto.
"Todavía no se inició la detección molecular de las mutaciones asociadas, que es lo que queremos empezar a hacer -dijo-. En esto, España nos lleva mucha ventaja; diseñó este nuevo dispositivo para acelerar esa detección." Ese primer test genético para el colesterol alto hereditario (ver infografía) fue desarrollado por una empresa privada española tras una investigación de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, y el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Zaragoza.
Para reducir los costos de su desarrollo en el país, cuyo valor no superaría los 3000 pesos (600 euros), el Gedifam está buscando una empresa biotecnológica que pueda hacerlo. "Esto permitiría no sólo ahorrar costos, sino también, con el tiempo, alargar o mejorar la expectativa de vida de las personas afectadas y de sus familias, porque una persona portadora de una mutación le transmite la enfermedad al 50% de su descendencia", agregó Pucci, cuyo grupo ofrece más información y una encuesta rápida para la población en http://www.dislipemias.com.ar/ .
Al respecto, el doctor Marcelo Tavella, director del Propia, opinó: "Es imprescindible que no se demore la detección del problema y su tratamiento farmacológico adecuado, de allí los beneficios del uso del kit". Eso incluye el uso de estatinas con un primer control de su efectividad a las 6 semanas y un seguimiento clínico continuo para optar por una alternativa ante cualquier dificultad.
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