CRISTINA DE MARTOS
MADRID.- La aparición de los síntomas de los trastornos del espectro autista se puede retrasar varios años tras el nacimiento. Existen varios tests cuya finalidad es detectar anomalías en el ADN que puedan causar este problema y establecer así un diagnóstico precoz. Un trabajo publicado en la revista 'Pediatrics' defiende la generalización del uso de uno de ellos.
Cuanto antes comiencen las intervenciones con los niños que sufren trastornos del espectro autista, mejor. El problema es que, aunque en la mayor parte de los casos los síntomas aparecen antes de los tres años, en otros, el diagnóstico no llega hasta mucho después. Las personas con un hijo o un familiar afectado suelen plantearse la posibilidad de que la enfermedad vuelva a aparecer en su descendencia y la única respuesta posible está en los genes.
Por desgracia, los factores genéticos que aumentan el riesgo de desarrollar un TEA (trastorno del espectro autista) son variados, algunos conocidos y otros no, lo que dificulta la tarea de la detección precoz. Hoy en día, las guías de diagnóstico genético recomiendan el uso de los test: el cariotipo de los cromosomas, que permite identificar grandes alteraciones; y la prueba del síndrome de X frágil, ya que el 30% de quienes lo sufren tienen, además, autismo. Pero su potencial es muy limitado.
Un trabajo publicado en la revista realizado por investigadores del Hospital Infantil y el Consorcio del Autismo de Boston (EEUU) subraya la superioridad de un tercer análisis frente a los dos citados. El Análisis Cromosómico por Microarray (CMA, por sus siglas en inglés), según sus datos, tiene una tasa de detección de anomalías genéticas tres veces superior a sus antecesores.
Los autores del estudio emplearon estas tres pruebas genéticas en una muestra de 933 pacientes entre 13 meses y 22 años de edad. El cariotipo detectó anomalías en un 2,3%, el test de la X frágil en un 0,46% y el CMA en un 7,3% de los participantes, cuando analizó el genoma completo de los individuos (si se limitaba a examinar algunas regiones, su potencial descendía).
A la luz de estos resultados, "el CMA detecta claramente más alteraciones que otros tests genéticos que han sido el estándar clínico durante años", explica David Miller, de la División de Genética del Hospital Infantil de Boston, donde las familiar pueden valerse de CMA desde 2006. "Esperamos que estos resultados convenzan a las compañías de seguros para cubrir de forma universal esta prueba", ha añadido.
Dada su capacidad para detectar pequeñas anomalías en el ADN, los responsables de la investigación confían en que el CMA será una herramienta importante no sólo para el diagnóstico de los TEA sino para establecer las causas genéticas de estos trastornos y clasificarlos en función de su origen.
"Sólo en los últimos dos años, varios estudios han revelado la importancia crítica de ínfimas deleciones [ausencia de un fragmento de ADN] y duplicaciones cromosómicas detectadas con la avanzada tecnología de los microarrays", señala Bai-Lin Wu, director del Laboratorio de Diagnóstico de ADN del citado hospital.
Esto análisis "pueden ayudar a evaluar o confirmar la presencia de los TEA y otros trastornos del desarrollo, proporcionando un diagnóstico e intervención más tempranos y una mejora significativa en la evolución de estos pacientes", concluye.
MADRID.- La aparición de los síntomas de los trastornos del espectro autista se puede retrasar varios años tras el nacimiento. Existen varios tests cuya finalidad es detectar anomalías en el ADN que puedan causar este problema y establecer así un diagnóstico precoz. Un trabajo publicado en la revista 'Pediatrics' defiende la generalización del uso de uno de ellos.
Cuanto antes comiencen las intervenciones con los niños que sufren trastornos del espectro autista, mejor. El problema es que, aunque en la mayor parte de los casos los síntomas aparecen antes de los tres años, en otros, el diagnóstico no llega hasta mucho después. Las personas con un hijo o un familiar afectado suelen plantearse la posibilidad de que la enfermedad vuelva a aparecer en su descendencia y la única respuesta posible está en los genes.
Por desgracia, los factores genéticos que aumentan el riesgo de desarrollar un TEA (trastorno del espectro autista) son variados, algunos conocidos y otros no, lo que dificulta la tarea de la detección precoz. Hoy en día, las guías de diagnóstico genético recomiendan el uso de los test: el cariotipo de los cromosomas, que permite identificar grandes alteraciones; y la prueba del síndrome de X frágil, ya que el 30% de quienes lo sufren tienen, además, autismo. Pero su potencial es muy limitado.
Un trabajo publicado en la revista realizado por investigadores del Hospital Infantil y el Consorcio del Autismo de Boston (EEUU) subraya la superioridad de un tercer análisis frente a los dos citados. El Análisis Cromosómico por Microarray (CMA, por sus siglas en inglés), según sus datos, tiene una tasa de detección de anomalías genéticas tres veces superior a sus antecesores.
Los autores del estudio emplearon estas tres pruebas genéticas en una muestra de 933 pacientes entre 13 meses y 22 años de edad. El cariotipo detectó anomalías en un 2,3%, el test de la X frágil en un 0,46% y el CMA en un 7,3% de los participantes, cuando analizó el genoma completo de los individuos (si se limitaba a examinar algunas regiones, su potencial descendía).
A la luz de estos resultados, "el CMA detecta claramente más alteraciones que otros tests genéticos que han sido el estándar clínico durante años", explica David Miller, de la División de Genética del Hospital Infantil de Boston, donde las familiar pueden valerse de CMA desde 2006. "Esperamos que estos resultados convenzan a las compañías de seguros para cubrir de forma universal esta prueba", ha añadido.
Dada su capacidad para detectar pequeñas anomalías en el ADN, los responsables de la investigación confían en que el CMA será una herramienta importante no sólo para el diagnóstico de los TEA sino para establecer las causas genéticas de estos trastornos y clasificarlos en función de su origen.
"Sólo en los últimos dos años, varios estudios han revelado la importancia crítica de ínfimas deleciones [ausencia de un fragmento de ADN] y duplicaciones cromosómicas detectadas con la avanzada tecnología de los microarrays", señala Bai-Lin Wu, director del Laboratorio de Diagnóstico de ADN del citado hospital.
Esto análisis "pueden ayudar a evaluar o confirmar la presencia de los TEA y otros trastornos del desarrollo, proporcionando un diagnóstico e intervención más tempranos y una mejora significativa en la evolución de estos pacientes", concluye.
Aumenta en un 600% la prevalencia del autismo
PATRICIA MATEY
MADRID.- Ya son uno de cada 110 menores. Los Centros de Control y Prevención de Enfermedades (CDC, sus siglas en inglés) de Atlanta (EEUU) acaban de publicar un documento que constata que los afectados por los Trastornos del Espectro Autista (TEA) se han incrementado en un 600% en las últimas dos casos décadas.
No sólo allí. En nuestro país, con una estimación de 13.000 niños afectados, las estadísticas constantan que si hace 20 años los casos de TEA oscilaban entre los 10 y los 20 por cada 10.000 niños, hoy las cifras 'hablan' de entre uno y dos por cada 1.000.
El autismo es la enfermedad más común del grupo de los trastornos del desarrollo, conocidos también como los TEA en los que se incluye además el síndrome de Rett. Persiste a lo largo de la vida y es hasta cuatro veces más frecuente en el sexo masculino que en el femenino. Su existencia se delata en los 30 primeros meses de vida. Los afectados presentan en diferentes grados, alteración del lenguaje, la comunicación, la imaginación y las competencias sociales. También pueden exhibir comportamientos anormales como movimientos y balanceo, obsesiones con ciertos objetos o hechos, así como actividades de carácter repetitivo.
Las voces de 'la lucha' contra esta enfermedad al otro lado del Atlántico no se han dejado esperar. Bob Wright, co-fundador de Autismo Habla, una asociación sin ánimo de lucro que se ha extendido por todos los estados norteamericanos y cuyo fin es encontrar los fondos para la investigación de las causas, la prevención y el tratamiento del autismo, ha recordado que "ahora las autoridades han confirmado que un 1% de los niños estadounidenses lo padece. La pregunta es: ¿Qué van hacer los políticos elegidos para conducir esta crisis de la mejor forma?"
Incluso ha insistido en que "si las actuaciones gubernamentales deben esperar hasta que cada miembro del Congreso tenga un hijo o un nieto afectado o hasta que la vida de cada familia se vea truncada por esta enfermedad devastadora. Con cerca de 750.000 niños con TEA, necesitamos una acción significativa ahora que se reconoce la magnitud de este problema. Se deben asignar los recursos necesarios para elevar la lucha contra el autismo a un nuevo nivel. No podemos dejar que los millones de personas afectadas por esta crisis tengan que esperar otros 20 años para obtener respuestas".
El nuevo documento del CDC, publicado en el último 'Morbidity and Mortality Weekly Report', ha sido elaborado gracias al análisis de los historiales médicos y los datos escolares de más de 400.000 niños de 11 ciudades de todo el país. En él se corrobora que los casos de autismo han pasado en tan sólo dos años a afectar a uno de cada 150 menores en 2007 a uno de cada 110.
Pero si la mirada se vuelve mucho más atrás en el tiempo encontramos que, en 1975, había sólo un niño autista por cada 5.000 menores. El trabajo del CDC respalda, además, que la enfermedad es más frecuente en el sexo masculino que en el femenino. De hecho, las estadísticas federales muestran que la prevalencia de TEA creció un 60% entre los niños desde 2002, en comparación con el 48% entre las niñas.
Pero tan notable aumento, según desvela el informe, no es sólo fruto de un mejor conocimiento de estos trastornos y de su mejor diagnóstico. De hecho, estudios recientes han puesto de manifiesto que los cambios genéticos podrían ser los responsables, aunque algunos expertos advierten que estos cambios se producen de forma muy lenta en el tiempo, por lo que no ayudan a explicar el reciente aumento de la prevalencia. "Cuando se ve un crecimiento de este tipo, hay que pensar que se trata de un problema ambiental", dice el doctor Thomas Insel, director del Instituto Nacional de Salud Mental (NIH), sus siglas en inglés y presidente del Comité de Autismo de esta institución.
También en España
Una opinión que comparte Celso Arango, jefe de la Unidad de Adolescentes de Psiquiatría del Hospital Gregorio Marañón de Madrid y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM. "La prevalencia ha aumentado también en España, en parte porque se están diagnosticando más trastornos del espectro en lugar de cuadros de autismo clásicos. Pero esto no lo explica todo", aclara.
Por este motivo, "es urgente que se destinen más fondos a la investigación para averiguar el porqué de este incremento y estudiar asimismo los mecanismos que causan esta devastadora enfermedad, además de tratamientos. Observamos como no todas las enfermedades reciben el mismo interés por parte de las entidades financiadoras, si hablamos del enfermedades del cerebro, que causan una mayor discpacidad que las cardiovasculares u oncológicas, esto es obvio. Si hablamos de enfermedades mentales en niños la discrepancia entre la prevalencia y el coste personal y social que generan y la atención que reciben es sangrante".
Tal vez por ello, la mayoría de las personas involucradas en los TEA defiende que "que el gobierno federal, a través de los Institutos Nacionales de la Salud y de los CDC, realice de forma rápida nuevas investigaciones sobre este aumento de casos. Hemos aprendido mucho en los últimos cinco años sobre esta enfermedad. Pero existen otras cuestiones críticas, como los factores que contribuyen a su manifestación así como cuáles son los mejores tratamientos, que permanecen sin respuesta", afirma Gerladine Dawsom, director científico de Autismo Habla.
Según un estudio realizado en 2007 por la Universidad de Harvard, el coste anual aproximado para la asistencia a los autistas era de 35.000 millones de euros, pero dado el aumento de casos y la consecuente creciente demanda de centros de asistencia, cuidados médicos, así como otros tipos de ayuda, los expertos creen que esta cifra es actualmente mucho más elevada.
Precisamente, el presidente Obama anunció durante su campaña que el autismo estaba entre las "tres primeras prioridades de la salud pública". Ahora, las asociaciones de padres y los profesionales sanitarios del otro lado del Atlántico 'ruegan' porque la promesa del presidente se cumpla.
elmundo.es
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