"Nos apoyamos en la genética”, dice Verónica Neves, de 36 años. Hace seis años, tuvo una nena con síndrome de Down. Tras el nacimiento de la hija, ella y su marido acudieron a hacerse un test genético para saber cuál era el riesgo de volver a tener otro hijo con el mismo problema. “Sentimos que teníamos que saber si poseíamos una predisposición a la enfermedad, pero el resultado dio negativo. Eso nos tranquilizó mucho y ahora estamos buscando el hermanito”.
Como el caso de Nieves, más parejas van a consultar para hacerse alguno de los más de 30 tests que ya hay disponibles en la Argentina para identificar mutaciones genéticas asociadas a enfermedades, y luego planificar un embarazo. Se los llaman estudios preconcepcionales, es decir, son exámenes que se practican antes de la concepción de un bebé. Algunos se realizan en hospitales públicos, y los más complejos en centros privados.
“Hace 15 años, las parejas casi no preguntaban por los hijos que vendrían. Ahora en cambio preguntan opciones para que no padezcan la misma enfermedad que sus familiares, y en muchos casos deciden no tener hijos”, afirmó Angela Solano, profesora e investigadora en genética de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires.
“Recibimos 20 consultas semanales por cuestiones que las parejas suponen que son genéticas. Hay casos en los que son simplemente sospechas de que alguna enfermedad puede haber y hay otros donde ya existe un diagnostico clínico previo”, contó Andrea Puppio, bioquímica argentina y consultora en estudios genéticos del laboratorio GeneDx, con sede central en los Estados Unidos.
El punto es que las parejas se hacen los tests antes de las relaciones sexuales y los resultados son interpretados por un genetista. Pueden indicar un riesgo aumentado de tener un hijo con enfermedades como fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, atrofia muscular espinal, patologías de retardo mental, y anomalías congénitas, entre muchos otros desórdenes hereditarios.
“A partir de los antecedentes familiares, se realiza un estudio dirigido que está asociado a la probabilidad de tener una enfermedad específica”, explicó Graciela Moya, jefa del departamento de genética clínica de Genos. “A veces las parejas vienen con una preocupación que no es real. O llegan con la preocupación por enanismo, pero al hacer la consulta se descubre que hay riesgo mayor de cáncer de mama en la familia”. Hoy, las consultas genéticas y los estudios cromosómicos están cubiertos por el PMO.
El resto de los estudios genéticos son privados y pueden costar desde 400 a 40.000 pesos.
A partir de los resultados, las parejas pueden buscar un embarazo o seguir otras opciones, como la de no tener un hijo para que no padezca una enfermedad. “Siempre es una decisión difícil, porque el deseo de la maternidad y paternidad es fuerte”, opinó Moya. “Pero existen situaciones en que las familias deciden no exponerse al riesgo y optar por la adopción, o por las técnicas de fertilización asistida. Es mejor que las parejas reciban apoyo psicológico porque son decisiones que requieren ser tomadas con toda la información posible”, agregó. Dentro del abanico de las técnicas de fertilización asistida, algunas parejas recurren a la donación de óvulos y espermatozoides de otras personas.
“Si el test da un riesgo aumentado, las opciones a seguir son decisiones pesadas, incluso la elección de no tener hijos. Esto es una gran carga para las mujeres que sienten el mandato social de ser madres. Es un duelo también”, sostuvo Virginia Llera, presidenta de Fundación Geiser, que se dedica a ayudar a personas con enfermedades poco frecuentes.
Pese a su uso creciente en la Argentina, la garantía de los tests no es absoluta. “Incluso –resaltó Puppio– un estudio genético antes del embarazo puede dar negativo y no implica necesariamente la ausencia de una enfermedad en los hijos. Puede significar que con las técnicas utilizadas no ha sido posible la detección”.
LA GENETICA, EL NUEVO VALOR PARA PLANIFICAR UNA FAMILIA
La decisión de planificar una familia se puede basar ahora en la genética. Un cambio que puede tener beneficios personales y significar una maternidad y paternidad responsable, pero que también tiene implicancias para la sociedad en general, dicen los especialistas en bioética consultados por Clarín .
“El uso de tests genéticos preconcepcionales se puede evaluar, en primera instancia, positivamente. En muchos casos se trata de parejas que perciben que en la familia hay enfermedades hereditarias o que han tenido hijos con problemas de salud, y acuden a esos tests para saber si el problema se puede repetir en sus descendientes”, afirmó Florencia Luna, directora del área bioética de FLACSO e investigadora independiente del Conicet. “Ahora que se puede elegir cuándo quedar embarazados y ante la posibilidad de transmitir determinadas enfermedades, se tiene una mayor responsabilidad. A través del test, se evita el sufrimiento para los descendientes y brindar las mejores condiciones para la vida que comienza”. Sin embargo, Luna señaló algunos problemas posibles. “Los tests llevan a una mayor medicalización de la vida cotidiana. Porque se empieza a ir al médico antes de quedar embarazada. A largo plazo, se puede producir un problema de justicia: ¿quiénes tienen acceso a estos tests? Las personas con pocos recursos quedan muy solas.
En el futuro, habría enfermedades hereditarias que sólo las padecerán aquellos que no tienen recursos”.
En tanto, Patricia Digilio, filósofa y profesora de la Facultad de Ciencias Sociales de la UBA, expresó que le parece ético que una pareja acuda a los test preconcepcionales y base en los resultados la conducta posterior, desde no tener hijos hasta recurrir a la adopción de niños o a la donación de gambetas sexuales. “Pero –enfatizó– hay que preguntarse cuál es la proyección social de esta tendencia . Se puede estar vendiendo la ilusión de que el hijo perfecto es posible en el contexto de una sociedad que aún hoy está poco dispuesta a aceptar la discapacidad y la enfermedad. No creo que haya que condenar este refinamiento técnico de la reproducción, pero sí habría que alentar más el debate sobre sus posibles consecuencias sociales”.
clarin.com
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