Diez años después de descifrado, el genoma humano aún no aportó beneficios

Diez atrás, se tranquilizaron los ánimos en la carrera por la decodificación del genoma de la especie humana. El entonces presidente de los Estados Unidos, Bill Clinton, anunciaban la Casa Blanca que se había completado el primer borrador del genoma, acompañado de los científicos principales que habían liderado la competencia: Francis Collins y Craig Venter.
Se trató de uno de los proyectos más ambiciosos de la humanidad, cuyas aplicaciones están en estudio aún. La competencia se había generado porque empezó como un proyecto público e internacional, y Venter salió a buscar la misma meta desde una empresa privada y con una tecnología diferente. El proyecto se terminaría definitivamente en 2003.
¿Sirvió para algo? “Sin dudas, fue útil”, respondió a Clarín el investigador del Conicet y profesor de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA, Omar Coso. “Sabemos hoy cuántos genes hay. Conocemos más sobre funciones de los genes o sobre zonas del ADN que pensábamos que no servían para nada. Es decir, ahora sabemos cuáles son los límites del océano. Aunque por supuesto muchas de sus profundidades nos generarán sorpresa los próximos años”.
El proyecto genoma humano había empezado en 1989 con la idea de identificar las tres mil millones de unidades químicas en el conjunto de instrucciones genéticas humanas. En 1998 se sumó el proyecto privado de la empresa Celera Genomics de Venter, con la vista puesta incorporar las secuencias del genoma a las bases de datos y patentarlas. Hasta que en 2000 se anunció públicamente la terminación del primer borrador del genoma humano secuenciado que localizaba a los genes dentro de los cromosomas. En febrero de 2001, las dos prestigiosas publicaciones científicas, Nature y Science, publicaron la secuenciación definitiva, con un 99.9% de fiabilidad y un año de antelación a la fecha prevista.Se pensaba que esa información serviría para aclarar las raíces de las enfermedades y sus tratamientos, como el cáncer y la diabetes. Pero muchas de esas enfermedades, diez años después no tienen curas para todos, aunque sí existe un mejor manejo de los síntomas en muchos casos. Y los investigadores admiten que el conocimiento no se ha trasladado al campo de las aplicaciones. Hasta el mismo Craig Venter sostiene que “los principales beneficios del proyecto del genoma humano todavía no han alcanzado a la población”, según le dijo a Clarín, tal como se informó en la edición del 6 de junio pasado. Hace 10 años, Clinton había dicho que la decodificación “revolucionará el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de la mayoría de las enfermedades humanas, cuando no de todas”.
El proyecto tuvo un costo de 3.000 millones de dólares. Y sus usos están en camino. En cuanto a los diagnósticos, por ejemplo, hay intentos de desarrollar pruebas para realizar predicciones genéticas de problemas cardíacos. Un equipo médico dirigido por Nina Paynter del Hospital de Mujeres Brigham de Boston reunió 101 variantes genéticas que habían sido vinculadas estadísticamente a afecciones cardíacas en distintos estudios de escaneo del genoma. Pero las variantes demostraron no tuvieron ningún valor en la predicción de enfermedades en 19.000 mujeres que habían sido seguidas durante 12 años, según informó el diario The New York Times. El anticuado método de tener en cuenta los antecedentes familiares sirvió mejor como orientación.
¿Qué pasó en la última década? Se generó un aluvión de descubrimientos de mutaciones causantes de enfermedades, resaltó la doctora Raquel Dodelson de Kremer, del Centro de Enfermedades Metabólicas de Córdoba, que funciona en el Hospital de Niños. “Estamos viviendo una época post-genómica muy interesante, en la que se descubren cada día más mutaciones (algunas protegen y otros nos ponen en riesgo) y otros detalles insospechados”. Mucho queda por hacerse y por revelar. Pero, entre otros logros, el proyecto del genoma permitió comprender que los seres humanos y otros animales tienen en gran medida el mismo conjunto de genes que codifican proteínas. Aunque algo nos diferencia: el conjunto humano es regulado de una manera mucho más complicada, mediante el uso elaborado del ARN, la molécula compañera del ADN.

clarin.com