domingo, 25 de abril de 2010

La soledad del síndrome de Schwachman

Nadie sabía lo que le pasaba. Pero aquel niño tenía anemia e insuficiencia pancreática. Al año se supo que Fernando, un aragonés que ahora tiene 39 años, tenía el síndrome de Schwachman-Diamond. Una enfermedad tan rara que apenas hay casos registrados en España. Son tan pocos que su madre, María José Oca Gómez , ni siquiera encuentra otros interesados para formar una asociación de afectados. No es un capricho. Con ella Oca espera poder hacer presión para que el caso de su hijo se investigue, aunque teme que para él, que ha empeorado mucho en el último año, sea ya tarde. Y, como asociación, estar de pleno derecho en la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), donde espera encontrar apoyo y ayudas.
La dolencia es genética. Se caracteriza porque los afectados suelen tener neutropenia (bajo nivel de glóbulos blancos), tumores de la sangre, problemas con los niveles de glucosa. Fernando ha superado ya la esperanza de vida media para los afectados (35 años). Pero ha conseguido trabajar hasta hace poco.
Es de los más veteranos. Ya hace 30 años su caso fue publicado en Anales de Pediatría. Ha seguido tratamiento sintomático (al ser una enfermedad genética, no tiene cura). Como su madre no quiere hacer de él un héroe, da pocos detalles concretos, así que hay que ir a lo general: suministro de enzimas pancreáticas, de vitaminas liposolubles y una dieta baja en grasas. Como en muchos otros casos similares, hay poca -o ninguna- investigación al respecto.

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