Fabiola Czubaj
Enviada especial
CORDOBA.- Un equipo de médicos e investigadores del Hospital de Niños de esta ciudad logró desarrollar el primer programa para diagnosticar dos formas frecuentes en el país de un grupo de enfermedades neurodegenerativas, comúnmente llamadas "raras", que afectan a hasta 8 de cada 100.000 chicos que nacen cada año.
Los tipos 1 y 2 de las lipofuscinosis neuronales ceroideas (LNC) son apenas un par de las 11 formas fatales que se conocen en el mundo de este trastorno neurodegenerativo por la acumulación anormal de lipofuscina en el cerebro, que va dañando a las neuronas hasta causar la muerte. En el centro de estudio especializado que funciona en el hospital desde hace 33 años, ya se detectaron pacientes de América latina con ocho de los tipos conocidos. Se están sumando pacientes de México y España.
"Al poder reunir un grupo grande de pacientes se tiene la mirada puesta en la terapia, porque como es muy complejo darles el diagnóstico, es importante concentrar en un mismo centro todo el proceso de investigación y diagnóstico de la enfermedad para que, cuando aparezca una terapia, como las que están en desarrollo en otros lugares de mundo, los pacientes estén identificados y se los pueda llamar rápido para que puedan acceder al tratamiento", dijo a LA NACION la doctora Inés Nohër de Halac, directora del Programa de Estudio de la LNC, que funciona en el Centro de Estudios de la Metabolopatías Congénitas (Cemeco) del Hospital de Niños.
El programa funciona en una reducida oficina repleta de carpetas del subsuelo del hospital, donde también funciona la morgue. Apenas caben cuatro personas y una computadora, desde donde se responden todos los pedidos que llegan de médicos de centros de investigación en el mundo dedicados a este trastorno hereditario que se puede manifestar en la infancia, la juventud o la edad adulta, y que se suele confundir con la parálisis cerebral, el autismo o la retinitis pigmentosa, entre otros.
El resto del Cemeco, donde trabajan los investigadores del Conicet, está distribuido en varios consultorios en la planta baja del hospital que forman la red de distintos laboratorios donde se obtiene un verdadero identikit de las muestras de los pacientes y de sus familiares.
De la computadora en esa oficina del subsuelo salieron los resultados de un estudio sobre un grupo de 118 pacientes, a partir de 1 año de edad, junto con la Universidad Nacional de Córdoba y el Departamento de Medicina Genética del Sistema de Salud de la Niñez, la Juventud y las Mujeres de Adelaida del Norte, en Australia. los resultados aparecen en Clinical Genetics .
Allí, el equipo dirigido por Halac describe una nueva estrategia de cuatro pasos para diagnosticar distintos tipos de LNC en América latina a través de la evaluación clínica de los síntomas (espasmos al dormir, ataxia, disminución visual y regresión mental y motriz) y el análisis de la actividad de dos enzimas (PPT-1 y TPP-1) y la determinación de las mutaciones de los genes asociados en muestras de sangre, saliva y piel. La mayoría de los participantes eran argentinos (67%) y el resto de Brasil (3), Chile (9,4), Cuba (4), México (15), Panamá y Paraguay (0,8%, cada uno).
"Se están descubriendo continuamente genes nuevos de las LNC y la pregunta es cómo darse cuenta de que un paciente tiene uno u otro gen. Nuestro algoritmo reúne todos los últimos descubrimientos y, además, vimos que los tipos clínicos que estábamos estudiando eran formas muy raras para los otros países donde se hacen investigaciones. Esas formas raras son, justamente, las más frecuentes en nuestro país", explicó Halac.
De los 8 tipos identificados en pacientes diagnosticados en el Cemeco, sólo 2 tienen una deficiencia enzimática (PPT-1 para el tipo 1 y TPP-1 para el tipo 2), lo que acelera el diagnóstico con cierta sofisticación de medios, como la posibilidad de analizar las mutaciones genéticas involucradas.
En el laboratorio australiano, el equipo analizó la información con el ADN de los pacientes y se confirmaron esas mutaciones. "Cuando están identificadas, se facilita enormemente el asesoramiento genético. Aunque no contemos con la cura para estos chicos, porque realmente aún no disponemos de una, tenemos el camino allanado para poder orientar a las familias", indicó Halac.
Enviada especial
CORDOBA.- Un equipo de médicos e investigadores del Hospital de Niños de esta ciudad logró desarrollar el primer programa para diagnosticar dos formas frecuentes en el país de un grupo de enfermedades neurodegenerativas, comúnmente llamadas "raras", que afectan a hasta 8 de cada 100.000 chicos que nacen cada año.
Los tipos 1 y 2 de las lipofuscinosis neuronales ceroideas (LNC) son apenas un par de las 11 formas fatales que se conocen en el mundo de este trastorno neurodegenerativo por la acumulación anormal de lipofuscina en el cerebro, que va dañando a las neuronas hasta causar la muerte. En el centro de estudio especializado que funciona en el hospital desde hace 33 años, ya se detectaron pacientes de América latina con ocho de los tipos conocidos. Se están sumando pacientes de México y España.
"Al poder reunir un grupo grande de pacientes se tiene la mirada puesta en la terapia, porque como es muy complejo darles el diagnóstico, es importante concentrar en un mismo centro todo el proceso de investigación y diagnóstico de la enfermedad para que, cuando aparezca una terapia, como las que están en desarrollo en otros lugares de mundo, los pacientes estén identificados y se los pueda llamar rápido para que puedan acceder al tratamiento", dijo a LA NACION la doctora Inés Nohër de Halac, directora del Programa de Estudio de la LNC, que funciona en el Centro de Estudios de la Metabolopatías Congénitas (Cemeco) del Hospital de Niños.
El programa funciona en una reducida oficina repleta de carpetas del subsuelo del hospital, donde también funciona la morgue. Apenas caben cuatro personas y una computadora, desde donde se responden todos los pedidos que llegan de médicos de centros de investigación en el mundo dedicados a este trastorno hereditario que se puede manifestar en la infancia, la juventud o la edad adulta, y que se suele confundir con la parálisis cerebral, el autismo o la retinitis pigmentosa, entre otros.
El resto del Cemeco, donde trabajan los investigadores del Conicet, está distribuido en varios consultorios en la planta baja del hospital que forman la red de distintos laboratorios donde se obtiene un verdadero identikit de las muestras de los pacientes y de sus familiares.
De la computadora en esa oficina del subsuelo salieron los resultados de un estudio sobre un grupo de 118 pacientes, a partir de 1 año de edad, junto con la Universidad Nacional de Córdoba y el Departamento de Medicina Genética del Sistema de Salud de la Niñez, la Juventud y las Mujeres de Adelaida del Norte, en Australia. los resultados aparecen en Clinical Genetics .
Allí, el equipo dirigido por Halac describe una nueva estrategia de cuatro pasos para diagnosticar distintos tipos de LNC en América latina a través de la evaluación clínica de los síntomas (espasmos al dormir, ataxia, disminución visual y regresión mental y motriz) y el análisis de la actividad de dos enzimas (PPT-1 y TPP-1) y la determinación de las mutaciones de los genes asociados en muestras de sangre, saliva y piel. La mayoría de los participantes eran argentinos (67%) y el resto de Brasil (3), Chile (9,4), Cuba (4), México (15), Panamá y Paraguay (0,8%, cada uno).
"Se están descubriendo continuamente genes nuevos de las LNC y la pregunta es cómo darse cuenta de que un paciente tiene uno u otro gen. Nuestro algoritmo reúne todos los últimos descubrimientos y, además, vimos que los tipos clínicos que estábamos estudiando eran formas muy raras para los otros países donde se hacen investigaciones. Esas formas raras son, justamente, las más frecuentes en nuestro país", explicó Halac.
De los 8 tipos identificados en pacientes diagnosticados en el Cemeco, sólo 2 tienen una deficiencia enzimática (PPT-1 para el tipo 1 y TPP-1 para el tipo 2), lo que acelera el diagnóstico con cierta sofisticación de medios, como la posibilidad de analizar las mutaciones genéticas involucradas.
En el laboratorio australiano, el equipo analizó la información con el ADN de los pacientes y se confirmaron esas mutaciones. "Cuando están identificadas, se facilita enormemente el asesoramiento genético. Aunque no contemos con la cura para estos chicos, porque realmente aún no disponemos de una, tenemos el camino allanado para poder orientar a las familias", indicó Halac.
Un trabajo constante de décadas
CORDOBA (De una enviada especial).- Como suele ocurrir, el trabajo de la doctora Raquel Dodelson de Kremer y su equipo goza de más reconocimiento en el exterior que en el país. Y aunque el camino que inició en 1976, cuando organizó el Cemeco, en el Hospital de Niños de esta ciudad, le dio enormes gratificaciones en las décadas que lleva investigando tozudamente las enfermedades genéticas metabólicas, asegura que el trato con los pacientes es lo que la reconcilia con la vida cuando está muy enojada.
Es que dirigidir a los más de 25 investigadores no es fácil. No tanto por la supervisión o la organización del trabajo, sino por los obstáculos, sobre todo administrativos, con los que debe lidiar la ganadora en 1993 del prestigioso premio Reina Sofía. La gran cantidad de pacientes derivados del país y del exterior justificaría un edificio propio para un Cemeco diez veces más grande que el que existe actualmente.
Sentada en una coqueta y minúscula oficina al final de un pasillo que le cedió el hospital, recuerda su trayectoria y los éxitos logrados en la identificación de alteraciones que hace décadas nadie imaginaba que existían. "Fui médica pediatra hasta que me revelé parcialmente -dijo a LA NACION-. La parte médica es sumamente valiosa, pero nunca suficiente y cada día menos suficiente porque se llega al techo con bastante rapidez. Uno dice: «Me parece que puede ser tal cosa», pero eso no alcanza para diagnosticar o publicar."
Lentamente, en estos años, se fueron desarrollando métodos diagnósticos para cada enfermedad genética metabólica. De las 50 que existen, en el Cemeco ya se identificaron pacientes portadores de casi todas. "Existe una gran base teórica, pero todo lo que nosotros demostramos siempre fue con casuística propia -explicó-. El 90% de estos problemas son afecciones que comprometen el sistema nervioso central."
El premio en el 93 fue por el descubrimiento entre descendientes de comechingones, el valle de Traslasierra, el mayor "cluster endogámico" de la enfermedad de Sandhoff, que afecta al sistema nervioso por una deficiencia genética en una proteína que se acumula en el cerebro u otros órganos; no tiene cura y su avance es cruel. "Pasaron muchos años hasta que supimos de qué se trataba. Después hicimos un estudio de portadores del gen defectuoso y hallamos la prevalencia más alta que se describe en la literatura", recordó.
CORDOBA (De una enviada especial).- Como suele ocurrir, el trabajo de la doctora Raquel Dodelson de Kremer y su equipo goza de más reconocimiento en el exterior que en el país. Y aunque el camino que inició en 1976, cuando organizó el Cemeco, en el Hospital de Niños de esta ciudad, le dio enormes gratificaciones en las décadas que lleva investigando tozudamente las enfermedades genéticas metabólicas, asegura que el trato con los pacientes es lo que la reconcilia con la vida cuando está muy enojada.
Es que dirigidir a los más de 25 investigadores no es fácil. No tanto por la supervisión o la organización del trabajo, sino por los obstáculos, sobre todo administrativos, con los que debe lidiar la ganadora en 1993 del prestigioso premio Reina Sofía. La gran cantidad de pacientes derivados del país y del exterior justificaría un edificio propio para un Cemeco diez veces más grande que el que existe actualmente.
Sentada en una coqueta y minúscula oficina al final de un pasillo que le cedió el hospital, recuerda su trayectoria y los éxitos logrados en la identificación de alteraciones que hace décadas nadie imaginaba que existían. "Fui médica pediatra hasta que me revelé parcialmente -dijo a LA NACION-. La parte médica es sumamente valiosa, pero nunca suficiente y cada día menos suficiente porque se llega al techo con bastante rapidez. Uno dice: «Me parece que puede ser tal cosa», pero eso no alcanza para diagnosticar o publicar."
Lentamente, en estos años, se fueron desarrollando métodos diagnósticos para cada enfermedad genética metabólica. De las 50 que existen, en el Cemeco ya se identificaron pacientes portadores de casi todas. "Existe una gran base teórica, pero todo lo que nosotros demostramos siempre fue con casuística propia -explicó-. El 90% de estos problemas son afecciones que comprometen el sistema nervioso central."
El premio en el 93 fue por el descubrimiento entre descendientes de comechingones, el valle de Traslasierra, el mayor "cluster endogámico" de la enfermedad de Sandhoff, que afecta al sistema nervioso por una deficiencia genética en una proteína que se acumula en el cerebro u otros órganos; no tiene cura y su avance es cruel. "Pasaron muchos años hasta que supimos de qué se trataba. Después hicimos un estudio de portadores del gen defectuoso y hallamos la prevalencia más alta que se describe en la literatura", recordó.
lanacion.com
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