Nuevos análisis que pueden detectar el síndrome de Down en el feto, utilizando una muestra de sangre materna, se consiguen desde el lunes en veinte ciudades de los Estados Unidos. El mercado los presenta como una alternativa a estudios invasivos tradicionales como la amniocentesis o la aspiración de vellosidades coriónicas, que conllevan un ligero riesgo de provocar abortos. Los investigadores, sin embargo, aseguran que las nuevas pruebas podrían no ser suficientemente confiables como para reemplazar de manera definitiva a las técnicas que se realizan actualmente en todo el mundo.
En su etapa de pruebas, el test de la firma Sequenon, de San Diego, detectó el 98,6% de los casos de síndrome de Down (209 de 212 muestras con el síndrome) y de un total de 1.471 muestras negativas solo 3 fueron caracterizadas de forma incorrecta. El análisis no pudo determinar respuesta alguna en 13 embarazos (el 0,8%). “Es mucho mejor que cualquier otro método no invasivo”, dijo Jacob Canick, profesor de patología de la Universidad Brown y autor del estudio.
El análisis cuenta pequeños fragmentos de ADN de la sangre de la madre y del feto. Luego, mediante los conocimientos sobre el genoma humano, Sequenom determina de qué cromosoma procede cada fragmento. Si el feto tiene tres copias del cromosoma 21, habrá una cantidad de fragmentos procedentes de ese cromosoma mayor que la esperada.
El test puede utilizarse a partir de la décima semana de embarazo, aunque la mitad de las muestras analizadas en el estudio correspondían al segundo trimestre, quince semanas o más.
El análisis se llama MaterniT21 y no es de venta libre, sino que debe ser recetado. Todas las muestras se envían al laboratorio de Sequenom para su estudio.
La prueba tiene un costo de 1.900 dólares.
Para dar una idea, en la Argentina una amniocentesis cuesta entre 2.000 y 2.500 pesos, pero suele ser cubierta por las prepagas y se hace gratis en algunos centros de salud pública.
Los tests de Sequenom no cuentan por ahora con la aprobación de la Food and Drug Administration, lo que envuelve el caso en una cierta polémica.
Sobre todo, si se tiene en cuenta que el mismo laboratorio, en 2009, quedó envuelto en un escándalo relacionado con test fallidos del mismo tipo.
Además, algunos especialistas temen que el uso de este tipo de estudios se traduzca en una mayor cantidad de abortos de fetos con anormalidades menores, del sexo no querido o de un padre no deseado.
“La cantidad de mujeres estadounidenses que tendrá que evaluar esa información antes del parto experimentará un importante aumento”, dijo Brian Skotko, del hospital de niños de Boston. Su hermana tiene síndrome de Down y destacó que los tests alentarían a más personas a interrumpir su embarazo, lo que derivaría en una declinación de las personas con la enfermedad y reduciría el apoyo que se les proporciona.
El análisis tiene otros inconvenientes. “No detecta otras anormalidades cromosómicas, entre ellas formas raras del síndrome de Down, que representa sólo el 50% de las anormalidades que se detectarían por medio de la amniocentesis u otro estudio”, asegura Peter Benn, profesor de biología de la Universidad de Connecticut. Otro problema, agregó Benn, sería el tiempo que tardan los resultados, que puede ser de hasta dos semanas, lo que retrasaría la amniocentesis y dejaría menos tiempo para la interrupción de un embarazo, en caso de ser necesario.
La opinión de los médicos argentinos
“El mismo laboratorio aclara que hay cosas que ajustar –advierte la directora del Centro Nacional de Genética Médica, Liliana Alba–. No lo ofrece como un diagnóstico definitivo, sino como una pesquisa previa antes de ir a una técnica invasiva”.
Este test presenta algunos problemas, observa la genetista: puede dar falsos positivos o falsos negativos en embarazos múltiples, “porque no sabremos de cuál feto estamos hablando”; y no detecta “otros mecanismos de producción de síndrome de Down”, que representan del 2 al 3% del total de casos. De comprobarse la eficacia de un test de este tipo, ”se reduciría el número de mujeres que luego se someterían a un estudio invasivo”.
“Estaríamos frente a un diagnóstico de certeza –señala el doctor Mariano Bruñen, coordinador del Programa de Salud Congénita bonaerense–. Si nos diera una probabilidad del 98% o más de diagnóstico negativo, no seguiríamos adelante con otras pruebas”.
“En diagnóstico prenatal siempre nos preguntamos para qué buscamos una alteración congénita. En la Argentina no es legal la interrupción del embarazo, ni es lo que nos dedicamos a hacer –agrega Bruñen–. Buscamos saber qué embarazo estamos tratando, y con qué vamos a encontrarnos; para saber dónde conviene que nazca ese bebé”.
Un test de este tipo tendría además la ventaja de ser más precoz que el screening actual, precisa la doctora Alba. Serviría “para que esa pareja se prepare, y para buscar malformaciones asociadas, para saber si ese bebé debe nacer en una maternidad especial o con una neonatología preparada con terapia intensiva”.
El perfil de una alteración genética
El síndrome de Down es una alteración genética en la cual, en la mayoría de los casos, hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Sus manifestaciones pueden ser de leves a graves.
Además de los rasgos físicos característicos y de un desarrollo más lento, los niños tienen un retraso mental y pueden tener menores aptitudes sociales. También pueden tener otras anomalías congénitas, como ciertas cardiopatías, disminución de la visión, hipotiroidismo y apnea del sueño, entre otras.
La trisomía 21 es la anomalía cromosómica más frecuente: en la Argentina, 1 de cada 700 nacidos vivos. El riesgo aumenta con la edad materna: a los 35 años es de 1 cada 300, y se duplica cada dos años y medio. Sin embargo, “2 o 3 de los bebés con síndrome de Down nacen de madres de menos de 35 años –cuenta la doctora Liliana Alba–. Y si bien las mujeres mayores de 40 años que se embarazan son apenas el 2%, ese 2% ‘aporta’ el tercio restante de bebés nacidos con síndrome de Down”.
CLARIN.COM
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