Rhya Homewood debe tomar 33 píldoras diferentes todos los días para controlar el dolor.
Rhya sufre HNPP, neuropatía hereditaria con predisposición a parálisis compresiva.
La mujer padece neuropatía hereditaria con predisposición a parálisis compresiva (HNPP en sus siglas en inglés), una enfermedad extremadamente rara con la cual los nervios son lenta y progresivamente destruidos por el propio sistema inmune.
"Cuando la gente me pregunta, digo que tengo esclerosis múltiple porque es muy similar y todos lo entienden" dice Rhya.
La HNPP es un trastorno degenerativo e incurable que se piensa afecta a dos de cada 100.000 personas.
Un estudio reciente llevado a cabo por al organización Rare Diseases UK (Enfermedades Raras Reino Unido) indicó que casi 50% de las personas que viven con un padecimiento raro en este país fueron mal diagnosticadas inicialmente.
Y algunas debieron enfrentar años de retrasos innecesarios antes de que pudiera hacerse un diagnóstico adecuado.
Rhya fue diagnosticada cuando tenía 40 años y después de vivir en constante dolor descubrió que sus síntomas tenían un nombre.
Los había tenido toda su vida: adormecimiento en un lado de la cara, falta de sensación en una pierna, músculos que no respondían. Pero nadie había podido explicar a qué se debían.
El adormecimiento era temporal, a veces sólo le afectaba el dedo meñique de su mano derecha o un hombro, provocando dolor extremo.
"Casi llegué a convencerme de que era psicológico" dice.
"Consultaba al médico general tan seguido que estoy segura llegó a pensar que estaba fingiendo".
Durante varios años fue referida repetidamente a especialistas pero los resultados no eran concluyentes. Hasta que un joven neurólogo pudo detectar la presencia del síndrome del túnel carpiano en sus dos manos.
Después de varios análisis, incluido uno genético, finalmente lograron diagnosticarla.
Pero su neurólogo nunca había diagnosticado a alguien con esta enfermedad y su médico general ni siquiera había oído hablar de ella.
Gen PMP-22
El primer instinto de Rhya fue investigar todo lo posible sobre la enfermedad.
Descubrió que la HNPP es un trastorno genético provocado por un defecto en un gen, llamado PMP-22, encargado de proteger a los nervios y acelerar los impulsos nerviosos.
La vida con HNPP ha sido agridulce. Mucha gente hay sido muy servicial y sensible, pero para otros ha sido dificil aceptar mi enfermedad
Rhya Homewood
El PMP-22 está localizado en el cromosoma 17. La mayoría de la gente tiene dos copias de este gen, pero quienes padecen HNPP tienen sólo una copia.
Esto significa que después de movimientos repetitivos o de heridas, los nervios tardan en repararse debido a defectos en la producción de mielina -la capa que recubre los axones de las neuronas- causando más daños en éstas.
La doctora Gill Robinson, médico general de Rhya, decidió asistir a un curso de entrenamiento para entender más sobre la HNPP y la mejor forma de tratar el dolor contínuo y crónico de su paciente.
Ahora, cuatro años después, Rhya no puede mantenerse de pie durante mucho tiempo y necesita una silla de ruedas para viajar distancias largas.
Debe dormir en una cama especial en forma de huevo para reducir la parálisis y continúa buscando una almohada para apoyarse más cómodamente.
También sufre migrañas, tiene problemas para tragar cualquier alimento grueso y decidió someterse a una dieta libre de gluten.
Además a menudo sufre problemas de respiración y cansancio.
"A veces me deprimo. Pero trato de mantenerme optimista", dice.
"Cada día puedo predecir cómo me voy a sentir. Quizás mañana no podré moverme al levantarme".
Hoy sabe que sus hijos tienen 50% de probabilidades de heredar la enfermedad pero espera que, si es así, ésta no se manifieste sino hasta más tarde en su vida.
"La vida con HNPP ha sido agridulce" dice Rhya.
"Mucha gente hay sido muy servicial y sensible, pero para otros ha sido dificil aceptar mi enfermedad".
bbc.co.uk
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