Diagnóstico de enfermedades raras

El Dr. House, el gurú del diagnóstico diferencial, no es el único médico capaz de detectar un síndrome quimera -un trastorno extremadamente raro en el que quien lo padece tiene células con diferente ADN-. En la vida real, el televisivo médico tiene una dura competencia. Un grupo de doctores experimentados que forman parte del Programa de Enfermedades sin Diagnosticar (UDP, según sus siglas en inglés) y que se dedica a dar esperanza a pacientes que llevan toda una vida buscando una explicación a sus problemas de salud.

Este equipo de elite, que forma parte de los NIH (los Institutos de Salud de EEUU), utiliza el mismo método de trabajo que House. Primero estudian la historia clínica del paciente y enumeran sus síntomas, debaten con qué patologías pueden cuadrar y descartan otras, dan su veredicto y realizan todas las pruebas necesarias para confirmar su hipótesis. Sin embargo, en su caso diagnosticar una enfermedad lleva mucho más de los 60 minutos de la ficción.

El trabajo de estos detectives de enfermedades comenzó en 2008, como un proyecto piloto, y desde entonces han estudiado a 300 personas. Pero su labor es más difícil de lo que parece en la tele y mucho menos existosa. Como reconocía esta semana a la CNN el director del Programa, William Gahl, "debemos ser realistas y tratar de que nuestros pacientes también lo sean. Sabemos que somos su última esperanza, pero tienen que ser conscientes de que han estado en los mejores centros del país y no han encontrado respuesta. Nuestra tasa de éxito ronda el 15%".

No resuelven todos los casos, pero sí algunos muy complicados. El objetivo del programa es doble. Por una parte tratan de ofrecer un diagnóstico a gente que lleva muchos años sufriendo sin encontrar solución. Y, en segundo lugar, intentan descubrir nuevos trastornos o nuevos aspectos de enfermedades ya conocidas. Para ello, 25 profesionales de especialidades tan diversas como la oncología, la genética, la cardiología o la odontología se reúnen para estudiar cada caso y, además, pueden pedir ayuda a cualquiera de los otros centros adscritos a los NIH.

Tras la pista de la enfermedad
Para acceder a la valoración de estos detectives, el afectado debe ser recomendado por un médico de otro centro y presentar todo su historial. Una vez elegido, el paciente -suelen ser 100 cada año- pasa una semana en el centro del UDP, donde le realizan todas las pruebas necesarias. Luego, le mandan a casa y ahí es donde empieza el verdadero trabajo al más puro estilo de Sherlock Holmes. Encontrar el diagnóstico puede llevar días o meses. Pero la sensación cuando se logra es inexplicable, tanto para el médico como para el paciente.

La conoce bien Amanda, estadounidense de 28 años, que vivió su infancia sin saber por qué tenía tantas meningitis, por qué la salmonelosis era mucho más grave en ella que en sus compañeras, por qué una simple herida le causó una gangrena que se extendía tan rápido que le tuvieron que amputar la pierna izquierda. Mucho sufrimiento después, descubrieron el origen de su problema: una deficiencia de IRAK-4, una mutación genética que impide al organismo crear una proteína necesaria para luchar contra las bacterias, dejando a la persona totalmente indefensa.

Según la definición de la Unión Europea, las enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas con peligro de muerte o invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de cinco casos por cada 10.000 habitantes. Existen más de 5.000 enfermedades raras conocidas y pacientes y familiares sufren un calvario hasta que averiguan qué es lo que anda mal.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) calcula que los afectados tardan de media unos cinco años en recibir un diagnóstico. Aunque a veces este tiempo se prolonga mucho más y, otras veces, nunca se llega a una respuesta médica concreta. A falta de un equipo como el de EEUU, esta institución lleva tiempo reclamando una red de centros de referencia para estas patologías, que evitaría a los pacientes y sus familias los desplazamientos constantes en busca de un diagnóstico y un tratamiento eficaz.
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