Muchas veces habrás escuchado hablar del famoso Genoma Humano, sin saber exactamente de qué se trataba. No es ni más ni menos que una suerte de mapa del cuerpo de cada uno. Una matriz única e irrepetible que define muchas de nuestras características físicas como el color de los ojos, el tipo de pelo, la estatura y la piel.
Para decirlo más claramente, el Genoma Humano es una cédula de identidad que todos llevamos dentro. Ahora bien, ¿para qué nos sirve conocerlo y estudiarlo? Para mejorar y cuidar nuestra vida cotidiana, porque entre los muchos datos que encierra, está la información inequívoca de algunas de las enfermedades o dolencias que podemos padecer por predisposición genética. Así, a través del análisis de mi Genoma puedo saber qué riesgos corro, qué enfermedades voy a tener y, una vez advertida sobre esto, averiguar cuál es la mejor manera de cuidarme.
También es una herramienta súper útil y necesaria para las mujeres embarazadas o con hijos ya que rápidamente se pueden.
poner al tanto de las enfermedades que los niños sufrirán al desarrollarse. Por ejemplo, si sé que mi hijo está genéticamente predispuesto a la diabetes, entonces antes de que la patología se active puedo ponerme en campaña para controlarla a través de diferentes mecanismos como:
1. Dándole una alimentación adecuada, evitando los hidratos de carbono vacíos, es decir aquellos alimentos carentes de algún valor agregado como vitaminas, proteínas y fibras. En esta lista están, entre otros, las gaseosas, las golosinas, los embutidos y las galletitas dulces.
2. Estimulándolo a que realice algún deporte, en lo posible diario. La actividad física quema calorías, que son las que hacen trabajar excesivamente el páncreas.
3. Controlando que mantenga un peso adecuado según vaya creciendo, y sobre todo, evitando el sobrepeso.
Estos son sólo algunos puntos clave, que se deben poner en práctica desde el momento en que se advierte la existencia de la diabetes. Pero ya sea ésta u otra dolencia, lo que el estudio del Genoma Humano te posibilita es un diagnóstico anticipatorio para estar prevenida, informada y preparada para llevar a cabo los cuidados que debes tener con tu propio cuerpo. Y esa es, en definitiva, la mejor herramienta para aprender a controlar y lidiar con una enfermedad.
Tanto avance de la medicina tiene mucho esfuerzo e investigación detrás. Pero hacerte un resumen, te cuento que el "Proyecto Genoma Humano" comenzó en 1990 en los Estados Unidos, bajo la dirección del Profesor James Watson y el "borrador" inicial fue terminado en 2001.
El Genoma Humano completo se presentó el 19 de abril de 2003, dando inicio a una nueva era en la Ciencia Médica, donde los datos genómicos en el futuro mejorarán nuestra habilidad de diagnosticar y tratar enfermedades cardiovasculares, tumorales y muchas más.
Vos te preguntarás, entonces: ¿cómo hacerme un estudio que muestre mi Genoma? En la actualidad existen dos formas de hacer el estudio genético para conocer lo que esconde nuestro Genoma, y ambas alternativas son muy simples, rápidas y fáciles. La primera es la observación de cualquier célula, realizado a partir de, por ejemplo un análisis de sangre. Este procedimiento permite obtener diagnósticos certeros sobre la posibilidad de padecer enfermedades congénitas como la esclerosis múltiple, fibrosis quística, retardo mental (por cromosoma X frágil), cierto tipo de osteoporosis transmitida por la madre y algunas clases de cánceres de mama.
La segunda opción es el estudio los tejidos específicos. En este caso el ejemplo más frecuente es la biopsia de colon, que puede evaluar las posibilidades genéticas de que ese tejido, que en el momento puntual del procedimiento no es cáncer, pueda serlo en el futuro en ese o en otro lugar del colon.
Estos son sólo algunos ejemplos demostrativos de cómo los diagnósticos médicos se están basando cada vez más en la evidencia genética. Y de la mano de estos hallazgos se encuentra el desarrollo de la "farmacogenética", que será el tratamiento personalizado basado en el Genoma en un futuro no tan lejano. Todo ese futuro que nos está llegando y que te dará una mayor tranquilidad a la hora de pensar tanto tu salud como la de tus hijos.
Dra. Liliana Grinfeld, médica cardióloga hemodinamista.
entremujeres.com
Para decirlo más claramente, el Genoma Humano es una cédula de identidad que todos llevamos dentro. Ahora bien, ¿para qué nos sirve conocerlo y estudiarlo? Para mejorar y cuidar nuestra vida cotidiana, porque entre los muchos datos que encierra, está la información inequívoca de algunas de las enfermedades o dolencias que podemos padecer por predisposición genética. Así, a través del análisis de mi Genoma puedo saber qué riesgos corro, qué enfermedades voy a tener y, una vez advertida sobre esto, averiguar cuál es la mejor manera de cuidarme.
También es una herramienta súper útil y necesaria para las mujeres embarazadas o con hijos ya que rápidamente se pueden.
poner al tanto de las enfermedades que los niños sufrirán al desarrollarse. Por ejemplo, si sé que mi hijo está genéticamente predispuesto a la diabetes, entonces antes de que la patología se active puedo ponerme en campaña para controlarla a través de diferentes mecanismos como:
1. Dándole una alimentación adecuada, evitando los hidratos de carbono vacíos, es decir aquellos alimentos carentes de algún valor agregado como vitaminas, proteínas y fibras. En esta lista están, entre otros, las gaseosas, las golosinas, los embutidos y las galletitas dulces.
2. Estimulándolo a que realice algún deporte, en lo posible diario. La actividad física quema calorías, que son las que hacen trabajar excesivamente el páncreas.
3. Controlando que mantenga un peso adecuado según vaya creciendo, y sobre todo, evitando el sobrepeso.
Estos son sólo algunos puntos clave, que se deben poner en práctica desde el momento en que se advierte la existencia de la diabetes. Pero ya sea ésta u otra dolencia, lo que el estudio del Genoma Humano te posibilita es un diagnóstico anticipatorio para estar prevenida, informada y preparada para llevar a cabo los cuidados que debes tener con tu propio cuerpo. Y esa es, en definitiva, la mejor herramienta para aprender a controlar y lidiar con una enfermedad.
Tanto avance de la medicina tiene mucho esfuerzo e investigación detrás. Pero hacerte un resumen, te cuento que el "Proyecto Genoma Humano" comenzó en 1990 en los Estados Unidos, bajo la dirección del Profesor James Watson y el "borrador" inicial fue terminado en 2001.
El Genoma Humano completo se presentó el 19 de abril de 2003, dando inicio a una nueva era en la Ciencia Médica, donde los datos genómicos en el futuro mejorarán nuestra habilidad de diagnosticar y tratar enfermedades cardiovasculares, tumorales y muchas más.
Vos te preguntarás, entonces: ¿cómo hacerme un estudio que muestre mi Genoma? En la actualidad existen dos formas de hacer el estudio genético para conocer lo que esconde nuestro Genoma, y ambas alternativas son muy simples, rápidas y fáciles. La primera es la observación de cualquier célula, realizado a partir de, por ejemplo un análisis de sangre. Este procedimiento permite obtener diagnósticos certeros sobre la posibilidad de padecer enfermedades congénitas como la esclerosis múltiple, fibrosis quística, retardo mental (por cromosoma X frágil), cierto tipo de osteoporosis transmitida por la madre y algunas clases de cánceres de mama.
La segunda opción es el estudio los tejidos específicos. En este caso el ejemplo más frecuente es la biopsia de colon, que puede evaluar las posibilidades genéticas de que ese tejido, que en el momento puntual del procedimiento no es cáncer, pueda serlo en el futuro en ese o en otro lugar del colon.
Estos son sólo algunos ejemplos demostrativos de cómo los diagnósticos médicos se están basando cada vez más en la evidencia genética. Y de la mano de estos hallazgos se encuentra el desarrollo de la "farmacogenética", que será el tratamiento personalizado basado en el Genoma en un futuro no tan lejano. Todo ese futuro que nos está llegando y que te dará una mayor tranquilidad a la hora de pensar tanto tu salud como la de tus hijos.
Dra. Liliana Grinfeld, médica cardióloga hemodinamista.
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