Tu secuencia de ADN en un solo día y por el precio de un iPad

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La medicina personalizada será una realidad el día en que al llegar un paciente oncológico al hospital, además de una biopsia y una resonancia (o en lugar de ello), se le practique de forma rutinaria un análisis genético para administrarle un tratamiento basado en las características específicas de su tumor.

Ese día se acerca a toda velocidad. Una de las claves para que la medicina del futuro abandone el territorio de la ciencia ficción pasa por que la secuenciación del ADN sea rápida y barata. Y esto es lo que está sucediendo en estos momentos.

Hace tres semanas, Life Technologies, una empresa con sede en California, anunció el lanzamiento de un nuevo secuenciador de ADN, el Ion Proton, capaz de describir un genoma humano entero (deletrear los 3.000 millones de bases —ACGT— de la doble hélice) en un día y por tan solo 1.000 dólares (765 euros, menos que el iPad más caro). Detrás de esta presentación, que repitió la semana pasada en Davos con ocasión de la celebración del Foro Económico Mundial, se encuentra Jonathan M. Rothberg, todo un personaje, a quien la prensa estadounidense ha definido en alguna ocasión como el Steve Jobs de la biotecnología por sus esfuerzos en convertir los secuenciadores de ADN en un producto de uso habitual en hospitales y clínicas. Pero también por su habilidad en el control de los mecanismos de la publicidad.

Rothberg es un viejo conocido del sector. En 1997, entonces al frente de 454 Life Sciences, ya demostró sus habilidades para darse a conocer cuando anunció que su empresa había conseguido realizar un mapa genético individual de una persona muy particular. Nada menos que del codescubridor de la doble hélice, James Watson. Era la segunda vez que se realizaba, después de la secuenciación del ADN de Craig Venter, otro ilustre de la investigación genética. El coste, por entonces considerado muy barato, fue de un millón de dólares.

Desde luego, resultaba un avance comparado con el Proyecto Genoma Humano, en el que se invirtieron 13 años y 2.700 millones de dólares (2.065 millones de euros) para lograr, en 2003, el mapa genético del hombre. Pero hay que tener en cuenta que este proyecto partió de cero y la tecnología empleada era muy rudimentaria comparada con la actual.

Entonces, se estimó que en 2009 se podría secuenciar el ADN de una persona por 100.000 dólares (76.500 euros) y que no se llegaría a la cifra de 1.000 dólares hasta el año 2014. La espectacular reducción de los costes que se ha producido en los últimos años ha tirado por la borda todos estos cálculos.

La interpretación de los datos, sin embargo, es más costosa y lenta

“En solo dos años, la secuenciación ha bajado de forma brutal, al pasar de 100.000 dólares a entre 3.000 y 5.000 (2.300 y 3.800 euros) en la actualidad”, apunta Xavier Estivill, coordinador del programa Genes y Enfermedad, del Centre de Regulació Genómica de Barcelona. De forma paralela, la evolución de los reactivos que se emplean, así como el desarrollo de la bioinformática, también han permitido que se acelere la velocidad de análisis.

El último anuncio de Rothberg es una nueva vuelta de tuerca a esta caída de precios. El Ion Proton, “basado en la última generación de tecnología en semiconductores”, según Life Technologies, cuesta 149.000 dólares (114.000 euros) y saldrá a mitad de 2012, aunque hasta final de año no saldrá al mercado el procesador que le permitirá secuenciar un genoma entero en 24 horas.

La cifra de 1.000 dólares por estudio tiene especial relevancia. Más allá de adelantar en dos años las previsiones iniciales del proyecto genoma, es una cantidad que se sitúa al mismo precio de pruebas actuales de alta tecnología, como por ejemplo un estudio de resonancia magnética. Y que, en teoría, podría abrir las puertas a su uso como una herramienta rutinaria de diagnóstico más en los hospitales.

Genetistas como Estevill o Manuel Perez-Alonso, director del Instituto de Medicina Genómica de Valencia, coinciden en destacar el avance que supone esta tecnología, aunque se muestran prudentes. De un lado, porque secuenciar está empezando a ser muy barato, pero analizar el alud de información que arrojan estas máquinas sigue siendo caro. “Requiere un elevado esfuerzo de personal ultraespecializado”, añade Miguel Urioste, responsable de genética familiar del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas.

Un consorcio mundial
elabora un atlas de mutaciones
de los tumores

Por otro, porque la mercadotecnia ha entrado fuerte en el sector: “Rothberg está de road show [de gira], comenta Pérez Alonso”. Estivill recuerda otros lanzamientos espectaculares, como los de las empresas Pacific Biosciences o Helicos, que resultaron fallidos y no alcanzaron los resultados esperados.

Muy distinta es la situación de la empresa líder del sector de secuenciación de ADN: Illumina. “Es la tecnología más sólida, y está totalmente contrastada”, comenta Estivill. Esta firma no se ha quedado atrás después del anuncio de su competidora en la carrera abierta por ofrecer los análisis de ADN más rápidos y baratos.

También para la segunda mitad del año, está previsto su nuevo equipo, el HiSeq2500, que como el Ion Proton, permitirá conocer un genoma entero en un día. Es sensiblemente más caro que su competidor (690.000 dólares, 520.000 euros). Pero esta compañía cuenta con una importante ventaja. Permite actualizar su anterior secuenciador, con el que trabajan un buen número de centros de investigación, por un precio relativamente bajo. Y es probable que rebaje los costes actuales por estudio y se sitúe también en torno a los 1.000 dólares, como apunta Estivill.

Tras un primer acercamiento amistoso, la gigante suiza Roche lanzó la semana pasada una oferta pública de adquisición hostil de esta firma con sede en San Diego (California) de 2.100 empleados. La operación está valorada en 5.700 millones de dólares (4.400 millones de euros).

‘Science’ fijó para 2020
el uso rutinario de la genética
para tratar los tumores

De momento, Illumina está defendiéndose de esta operación, que aún está en marcha. Y que demuestra la relevancia estratégica que están adquiriendo estas empresas de cara a la medicina del futuro, así como el interés de las grandes multinacionales del sector por controlarlas.

Hasta ahora, la mayor aplicación a la clínica de la secuenciación genética ha sido el diagnóstico de enfermedades vinculadas a la alteración de un solo gen (lo que no implica que pueda deberse a mutaciones diversas). Es el caso de las distrofias musculares, hemofilia o fibrosis quística, como apunta Estivill, que recuerda que existen alrededor de 7.000 patologías de este tipo, aunque solo en 3.000 de ellas se han identificado los genes que las causan.

También se están dando pasos en el tratamiento de estas enfermedades. Uno de los más recientes es una terapia personalizada que la agencia sanitaria estadounidense (FDA) aprobó el pasado 31 de enero. Se trata del medicamento Kalydeco, dirigido a pacientes de fibrosis quística con una mutación muy concreta (una alteración específica en el orden de las letras del ADN, denominada G551D). Estos enfermos son minoritarios dentro de la enfermedad, ya de por sí infrecuente, que provoca alteraciones en el transporte normal de sodio y cloruros, y se traduce en secreciones espesas y viscosas especialmente agresivas en los pulmones.

El mayor impacto de los avances de los estudios del genoma se espera en el campo de la oncología

Pero por encima de estos logros en las enfermedades monogénicas, el mayor impacto de los avances de los estudios del genoma se espera que tenga lugar en el campo de la investigación oncológica, donde existe una actividad frenética en la secuenciación de genomas tumorales.

El patrón básico de este trabajo consiste en “analizar el genoma de las células de un tumor y el de células normales del paciente, y comparar el espectro de mutaciones”. Este es el punto de partida para identificar los genes del cáncer y diseñar medicamentos que se dirijan directamente a esta diana: al origen del problema.

“Cualquier tratamiento de quimioterapia tiene un coste muy elevado, de esta forma, podríamos usar una medicación más directa y menos agresiva, así como controlar los efectos secundarios”, apunta Estivill.

No es fácil elaborar este registro de genes mutados. De entrada, porque su número es elevadísimo. Los tumores de mama, ovario, colorrectal y gliomas suelen mostrar entre 1.000 y 10.000 alteraciones genéticas. Las leucemias agudas, los testiculares y los meduloblastomas muestran un número inferior, mientras el cáncer de pulmón o los melanomas pueden superar los 100.000, como recoge un trabajo publicado en Science en marzo del año pasado sobre los avances en genética del cáncer.

A medida que una persona crece, va acumulando cambios en su genoma

Además, no todas estas alteraciones son relevantes. A medida que una persona crece, va acumulando cambios en su genoma, unas mutaciones que no tienen por qué ser cancerígenas. Además, entre las vinculadas a los tumores, existen diferentes grados de importancia. Hay cambios en los genes que provocan cáncer, los llamados conductores, y otros que no lo tienen, los pasajeros.

De ahí la complejidad y el volumen de la información a analizar. Para hacer todo este material manejable y coordinar los esfuerzos en 2008 se fundó el Consorcio Internacional para el Estudio del Genoma, en el que participan grupos de investigación de 11 países, entre los que se encuentra España. Entre todos ellos se han repartido la tarea de realizar el mapa genético de 500 pacientes por cada uno de los 50 tipos de cáncer más frecuentes.

El grupo español, integrado por el Hospital Clínic de Barcelona-Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer y la Universidad de Oviedo, se ocupa de la leucemia linfática crónica. En diciembre, los responsables del trabajo, los investigadores Elías Campo y Carlos López-Ortín comunicaron que habían estudiado ya más de 1.000 genes mutados de las células tumorales de 105 pacientes. Entre los hallazgos que permitirían abrir nuevas vías terapéuticas se encuentran las mutaciones recurrentes de un gen, el SF3B1.

El artículo publicado el año pasado en Science estimaba que el año 2020 podría ser la fecha en la que el análisis genético fuera ya una herramienta de diagnóstico rutinaria en oncología. El tiempo y los secuenciadores de última generación dirán si se han quedado cortos.

Una carrera contra las enfermedades

• En 2003, el Proyecto Genoma Humano se gastó 2.700 millones de dólares (2.065 millones de euros) en dibujar el mapa genético humano. Costó 13 años de trabajo.
• En 2007, Michael M. Rothberg secuenció el ADN de James Watson, codescubridor de la doble hélice. Su firma, 454 Life Sciences, se gastó un millón de dólares (761.000 euros).
• En 2009, analizar el ADN de una persona costaba 100.000 dólares (76.100 euros); hoy, entre 3.000 y 5.000 (2.300 y 3.800 euros).
• Life Technologies, la firma de Michael M. Rothberg, ha anunciado hace unas semanas un nuevo equipo que estará disponible a final de año que, con un coste de 149.000 dólares (113.000 euros), permitirá leer el ADN completo por 1.000 dólares (761 euros) y en un día.
• Illumina, firma líder del sector, ha anunciado que este año sacará un equipo con las mismas prestaciones. La Farmacéutica Roche ha lanzado una OPA para adquirirla en una operación valorada en 5.700 millones de dólares (4.400 millones de euros).

El esperma de los obesos afecta a sus futuros hijos

El esperma de los padres obesos es portador de una señal molecular que transfiere en herencia a su prole la propensión al sobrepeso , según descubrieron científicos del Centro de Investigación sobre Salud Reproductiva de la Universidad de Adelaida, en Australia, que examinaron la expresión del micro-ARN (ácido ribonucleico) en el esperma. Los investigadores indicaron, además, que el efecto de obesidad en la prole es más marcado en las mujeres que en los varones.

“Es la primera prueba de que la dieta de un padre puede incidir en el epigenoma del esperma , según un mecanismo no genético que transmite mutaciones a la generación sucesiva”, explicó la investigadora Maria Ohisson Teague en su presentación ante el Congreso Mundial sobre Reproducción Humana de Melbourne.

La epigenética es la ciencia que estudia todos los factores no genéticos que intervienen en la determinación de la ontogenia, el desarrollo del organismo durante toda su historia vital, del óvulo a la muerte. “No sabemos aún cómo se produce esto y estamos interesados en por qué tendría mayor impacto en las mujeres ”, agregó.

El estudio examinó dos muestras de ratones: uno alimentado con una dieta de alto contenido en grasas y otro con una dieta sana. Luego hubo estudios del perfil del micro-ARN del esperma de ambos grupos. “En el grupo alimentado con dieta grasa, observamos que la obesidad masculina altera el perfil del micro-ARN del esperma, lo que causa una mala calidad de los embriones y obesidad en la prole”, refirió. Sin embargo, el factor de obesidad es biológico, no genético , por lo que el padre que pierde peso tiene menos chances de trasladar a sus hijos la tendencia.

lanacion.com

Reconstruido el genoma de la bacteria que causó la 'Peste Negra' de 1350

Más de 600 años después de que matara a la mitad de la población europea, la bacteria 'Yersinia pestis', causante de la Peste Negra, es noticia porque un equipo internacional de investigadores ha logrado secuenciar su ADN.

Se trata del primer patógeno antiguo que ha podido ser reconstruido, permitiendo de este modo analizar cómo ha sido su evolución en estos seis siglos, dado que hoy aún continúa matando gente.

Los investigadores, casi todos canadienses y alemanes, concluyen que la variante que causó estragos a finales de la Edad Media es prácticamente la misma que la que hoy existe, por lo que en esas pequeñas modificaciones podría estar la razón por la que ahora no logra matar tantas personas y con tanta rapidez.

El ADN de la bacteria se consiguió exhumando los esqueletos de miles de víctimas de la Peste Negra, que fueron enterradas en fosas a las afueras de Londres. En algunos de los dientes quedaban restos del ADN que, tras ser cribado de contaminaciones, permitió reconstruir el genoma de la bacteria.

Otra de las conclusiones del hallazgo es que, en contra de lo que se pensaba hasta ahora, la bacteria 'Yersinia pestis' no es la misma que la que provocó la epidemia durante el reinado del romano Justiniano, en el siglo VI, como se pensaba hasta ahora.

La comparación con el genoma de bacterias actuales sugiere que factores como el ambiente, el vector transmisor (las ratas, en el caso de la Peste Negra) y la susceptibilidad de la posible víctima tiene un importante papel a la hora de infectarse con este mortal microorganismo.

elmundo.es

La genialidad no se hereda

¿Los ganadores de los premios más prestigiosos del planeta llevan la genialidad grabada en el ADN? ¿Provienen de familias con coeficientes intelectuales privilegiados?

No, responden el profesor de psiquiatría de Harvard Albert Rothenberg y su colega Grace Wyshak, que estudiaron el árbol genealógico de casi 500 literatos y científicos reconocidos con el Premio Nobel. Una síntesis de sus hallazgos fue presentada días atrás en la ciudad de Buenos Aires durante el Congreso Mundial de Psiquiatría.

Los investigadores partieron de los postulados del británico Francis Galton, primo de Charles Darwin, que dos siglos atrás encendió la discusión sobre el binomio naturaleza y cultura. Galton estudió a personalidades muy destacadas y concluyó que debían el éxito a las privilegiadas inteligencias que habían heredado: a la hora de su gestación, la suerte estaba sellada. Así lo definió en el famoso libro Hereditary Genius y desde su publicación genio y herencia quedaron anudadas.

Convencidos de las desavenencias de semejante matrimonio, Rothenberg y Wyshak comenzaron a estudiar a los literatos más reconocidos (50 laureados con el premio Nobel, 135 con el Pulitzer). El análisis se extendió a sus padres para verificar si tal astilla procedía de las presuntas genialidades del palo.

"En general se dice que el genio se hereda, pero nuestros resultados contradicen a Galton y su teoría de la transmisión directa del genio", dice hoy Rothenberg. Apenas el 1% replicaba la profesión de alguno de sus padres; el 76% compartía con el padre del mismo sexo una actividad equivalente, en tanto incluía la utilización del lenguaje, por ejemplo periodismo, lingüística o edición. Hasta aquí nada novedoso o inesperado. El punto más original del hallazgo surgió del análisis del juego de deseos insatisfechos y asignaturas pendientes de los progenitores.

Para corroborar en qué medida esta hipótesis se cumplía entre quienes se destacaban en el mundo de las ciencias, Rothenberg estudió el árbol genealógico de 435 de los 488 químicos, físicos, médicos y fisiólogos que recibieron el Nobel entre 1901 y 2003. Con la información obtenida, el investigador sostiene que la genialidad no depende de los genes sino de una constelación de factores que sí son hereditarios pero no genéticos, es decir con un sesgo psicológico.

El terreno sobre el que los premiados crecen en general ha sido fertilizado con la orientación creativa, la motivación y la inversión educativa de los padres. Pero según Rothenberg, también con sus deseos incumplidos, que empujan por realizarse a través de los hijos. Con el padre del mismo sexo se produce un juego de identificación y competencia que da por resultado un producto nuevo y superador. Este enroque entre lo viejo y lo nuevo que implica una ruptura y una nueva identidad es, justamente, lo que define a la creación.

Los procesos afectivos y cognitivos involucrados en la creatividad "son complicados y resultan de una combinación de educación, genética y factores sociales", sintetiza Rothenberg. "La creatividad se produce por una constelación de múltiples factores", define el médico psiquiatra Héctor Fiorini, director del Centro de Estudios en Psicoterapias.

"La genética puede dar ciertas disposiciones como el cociente intelectual, la capacidad para las matemáticas o la música. Pero aun cuando una persona nace con cierto talento, tienen que combinarse otros factores como la educación sin la cual no llega a dominarse una disciplina, y factores de personalidad como la curiosidad, el interés apasionado, la capacidad de asombro y la intuición."

Fiorini coincide con Rothenberg pero se distancia al desenmascarar el lado oscuro del mandato familiar: "A veces el deseo insatisfecho de los padres es un buen estímulo. Pero en muchos otros casos es vivido como una presión y provoca frustraciones personales".

A su entender, lo específico de los grandes creadores es el pensamiento involucrado en la producción de su obra: utilizan un pensamiento "anticonvencional o divergente, que se aleja de los esquemas de uso habitual; resuelven temas complicados por una vía inesperada. Son personas que logran crear un punto de vista nuevo, distinto, original. Ven lo que los otros no ven". Además, aunque la creación es un terreno que transitan muchos, no todos son capaces de soportar el proceso de transformación capaz de "organizar un cosmos".

En su libro El psiquismo creador, Fiorini bucea el funcionamiento psíquico de los grandes creadores, que se animan a dar vuelta el mundo, atravesar el caos y crear un mundo nuevo. Tal como se refiere al genial Arthur Rimbaud su biógrafo Cintio Vitier: "Es menester caotizar el caos habitual de nuestros sentidos, desordenar el sólido desorden de nuestra costumbre, confundir la confusión que nos adormece en la vaguedad mediocre de nuestra infinita penumbra vital, para que el otro, el verdadero yo inalcanzable, pueda salir a su intemperie, a lo desconocido".

El talento como carga

Tras estudiar a más de 400 chicos con alto coeficiente intelectual, Irma Burati, que dirige Sapyens, una institución centrada en el desarrollo de talentos, opina que "son chicos que nacen con condiciones especiales y es difícil su inserción escolar. Los padres no saben qué hacer y los docentes los expulsan porque se aburren, saben todo, corrigen a la maestra y terminan desarticulando sus clases". Su propuesta consiste en estimularlos con "profesores específicos para que puedan desarrollar sus talentos".

"Contar con un talento debería ser vivido con alegría -dice Paz Bourse, coordinadora del Centro de Alto Potencial Intelectual del Colegio Norbridg-. He visto muchos padres que ejercen una presión muy grande sobre sus hijos talentosos. Así, el talento pasa a ser una pesada carga".

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Gatos fluorescentes resistentes a la infección del virus del sida

A simple vista, podría parecer que la única ventaja que tienen estos gatos es que se les puede ver en la oscuridad. Pero estos felinos esconden un tesoro mucho más preciado: un gen que les protege frente a la infección del virus que provoca el sida. Los responsables de esta nueva raza gatuna han logrado modificar su genoma para proporcionarles esta inmunidad.

"Una de las grandes ventajas de esta investigación biomédica es que pretende mejorar tanto la salud humana como la felina", ha explicado en un comunicado Eric Poeschla, biólogo molecular de la Clínica Mayo (EEUU) y director del estudio. "Puede ayudar tanto a gatos como a personas".

El Virus de la Inmunodeficiencia Felina (VIF) provoca la muerte de millones de gatos cada año y es el responsable de la pandemia de sida que afecta a los gatos domésticos. El "gran parecido" entre el VIF y el VIH-1 -causante de la enfermedad en humanos- hace que sus similitudes y diferencias sean "informativas y potencialmente explotables", según escriben los autores en las páginas de 'Nature Methods'.

Por eso, el equipo de Poeschla decidió crear un modelo de estudio de la enfermedad en gatos mediante la alteración de su genoma. El método, usado ya en otros animales, se conoce como transgénesis mediante vector viral y consiste, a grandes rasgos, en introducir un gen en el ADN del animal utilizando un virus como vehículo para transportarlo hasta él.

Los investigadores cogieron óvulos de estos animales y les inyectaron lentivirus que contenían dos genes. Uno de ellos les volvería fluorescentes y serviría de indicador de que el otro, el realmente importante para el experimento, se había integrado de forma adecuada en el genoma. Este último (TRIMCyp), procedente del macaco, les protegería frente a la infección por VIF.

Después, con esos ovocitos, crearon embriones que dieron lugar a cinco embarazos a término y, finalmente, a tres gatos, todos ellos transgénicos. A simple vista, como muestran las fotos proporcionadas por la Clínica Mayo, los felinos lucen en la oscuridad. En el laboratorio, sus células "mostraron resistencia a la replicación de VIF", señala el artículo. Es decir, no se contagiaban.

La creación de estos gatos inmunes a la infección -que además han transmitido esta resistencia a sus descendientes- podría ser útil para "entender cómo los factores de restricción [las proteínas que luchan contra la infección] pueden utilizarse para mejorar las terapias génicas contra el sida", explican los autores en el comunicado. Además, estos animales podrían servir como modelo de la enfermedad para poder estudiar con detalle qué sucede en el organismo y aplicar este conocimiento a mejorar su manejo en humanos.

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Estresados desde antes de llegar al mundo

Hay personas que soportan de forma envidiable las situaciones estresantes y otras que no aguantan el menor agobio. Esta incapacidad puede estar relacionada con el estrés que sufrieron sus madres durante la gestación, según un estudio publicado esta semana.

La investigación que recoge la revista 'Translational Psychiatry' analizó a 25 embarazadas y a sus descendientes a los 10 y a los 19 años de edad. Aquellas madres que fueron víctimas de una de las circunstancias vitales más angustiosas, la violencia de género, 'transmitieron' esa vivencia a sus hijos. Estos presentaban diferencias en un gen ­-denominado receptor de glococorticoides (GR)- que está relacionado con los problemas de comportamiento y las enfermedades mentales.

Pero no se trabata de la típica mutación genética, sino de un cambio en la expresión de dicho gen sin que se produzcan transformaciones en la secuencia del ADN. Es lo que se conoce como modificación epigenética.

Los responsables del trabajo advierten de que sus resultados no indican necesariamente una relación de causa-efecto, sino una correlación a la que merece la pena seguir la pista. Sus hallazgos suponen un paso más en una línea de investigación que lleva ya unos cuantos años de recorrido: los factores de las mujeres embarazadas que modifican la expresión genética en el futuro hijo.

Tal y como explica María Teresa Colomina, directora del Departamento de Psicología de la Universidad Rovira i Virgili de Tarragona e investigadora en psicobiología, "los efectos de este tipo de alteraciones pueden prolongarse durante toda la vida del individuo".

Sin embargo, recalca que "por el hecho de que la madre haya estado expuesta durante la gestación a un mayor estrés no se puede decir que el hijo vaya a tener siempre una reacción más exagerada" ante los eventos que le generan tensión. "Será un factor más", agrega.

La psicóloga señala que la principal aportación del nuevo estudio es que da a conocer "el mecanismo biológico" que está detrás de la mayor propensión a sufrir problemas de comportamiento o trastornos mentales que tienen los hijos de madres con embarazos emocionalmente 'complicados'.

Hay diversos equipos científicos que estudian este fenómeno en todo el mundo. El grupo de Colomina ha comprobado en modelos animales que el estrés prenatal provoca cambios en el desarrollo y el aprendizaje.

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Cómo enfrentan las plantas la sequía

Susana Gallardo
Identificados los genes que permiten que las plantas se defiendan mejor ante la sequía, la pregunta siguiente era: ¿qué hace que esos genes se "enciendan" en el momento justo? Según afirman investigadores de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA, que estudiaron el tema en la planta del tomate y acaban de publicar sus conclusiones en la revista BMC Plant Biology, es la misma falta de aguala que estimula su activación.

Estos conocimientos podrían aplicarse para incrementar la tolerancia de las plantas a determinadas condiciones adversas, no ya modificando las secuencias génicas, sino manipulando el nivel de expresión de determinados genes.

"Estudiamos los cambios químicos que se producen en el gen ASR1, que pertenece a una familia de genes que aumentan su expresión en las plantas ante una situación de estrés ambiental, por ejemplo, las bajas temperaturas, alta salinidad o falta de agua", relata el biólogo Rodrigo González, becario doctoral del Conicet y primer autor del trabajo que también firman los doctores Martiniano Ricardi y Norberto Iusem. Estos genes dirigen la producción de proteínas que, en condiciones extremas, contribuyen a que las células vegetales sigan cumpliendo sus funciones vitales.

"Quisimos confirmar si el aumento en la expresión del gen tenía relación con modificaciones epigenéticas [palabra que significa «por encima de los genes»] ante una situación de estrés", señala Iusem, investigador del Ifibyne. Las modificaciones epigenéticas son cambios químicos en el ADN o en las proteínas que lo envuelven (cromatina), que no inciden en la secuencia del gen, pero influyen en su encendido y apagado. Estos cambios en las células estudiadas, que pueden conservarse en las células hijas, consisten, por ejemplo, en la metilación, que es el agregado de un grupo químico a algunas de las bases del ADN, o la desmetilación, es decir su remoción.

El encendido y apagado de genes puede estar activado por factores muy diversos. En el caso del estrés generado por factores ambientales, éste "puede provocar metilación, en algunos casos, y desmetilación, en otros", confirma Iusem.

Los genes y el ambiente

Los investigadores trabajaron con plantas de tomate, que regaron dos veces por semana, hasta el momento del experimento, en que las removieron de las macetas y las colocaron con las raíces descubiertas sobre un papel secante, bajo una lámpara, durante dos horas, un tiempo suficiente para que las hojas empezaran a marchitarse y perder turgencia.

Sin embargo, las plantas no estaban muertas: si eran colocadas en agua, se recuperaban. "Cuando las hojas perdían turgencia, las cortamos, extrajimos el ADN y estudiamos las marcas de metilación", relata González. El resultado fue que las plantas sometidas a estrés hídrico mostraron distinta marcas epigenéticas, y todas ellas se vincularon con un aumento en la expresión del gen que confiere la tolerancia a la falta de agua.

"La mayor expresión del gen ASR1 posiblemente contribuya a que las células de las hojas de la planta, ante la falta de agua, no colapsen por desecación y puedan seguir cumpliendo con su función", dijo González.

"La regulación de la expresión por marcas epigenéticas les da mucha plasticidad a los organismos, pues les permite adaptarse rápidamente a condiciones desfavorables, en comparación con los cambios en la secuencia génica, que requieren de varias generaciones y están sujetos a la selección natural", reflexiona. Si estos cambios fueran heredables, algo que todavía está poco explorado, permitirían que no sólo el propio individuo, sino también su descendiente directo pueda adaptarse mejor y más rápidamente al entorno.

"Esta posibilidad de adaptación que brindan los cambios epigenéticos resulta especialmente interesante en las plantas, que están condenadas a desarrollarse en el lugar donde cayó la semilla, a diferencia de los animales, que pueden trasladarse en busca de mejores condiciones", concluyó González.

Centro de Divulgación de la Facultad de Ciencias Exactas, UBA
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¿Cómo identificaron a Bin Laden por su ADN?

La identificación de Osama bin Laden mediante ADN ha pasado casi inadvertida en medio de la avalancha de información en torno a su muerte. Sin embargo, a quienes están familiarizados con los análisis genéticos les ha sorprendido la velocidad y la seguridad con la que las autoridades estadounidenses aseguraban los resultados de la identificación.

Según las agencias internacionales, la operación militar comenzó sobre la 1.00 de la madrugada hora local de Pakistán (sobre las 16.00 horas hora de la capital de Estados Unidos) y se tardó 40 en abatir al terrorista. Sobre las 17 horas (hora estadounidense) el ejército norteamericano ya tenía en su poder el cuerpo de Osama Bin Laden. La primera noticia sobre la identificación por ADN se producía durante la mañana del lunes (en EEUU, durante la madrugada en España).

Es decir, EEUU tuvo alrededor de 16 horas para transportar el cuerpo hasta el portaaviones, analizar el ADN del terrorista y compararlo con el de un familiar para comprobar su identidad. Los análisis comerciales o los forenses realizados en casos de difícil identificación de cadáveres tardan varios días en dar resultados. ¿Se puede hacer un análisis de identidad por ADN en tan poco tiempo como el que tardó el ejército estadounidense?

Imposible, no es. Pero lo cierto es que requiere de una equipación científica equiparable a la de los mejores laboratorios de análisis genéticos y una velocidad de trabajo de ciencia ficción.

Muestras de un familiar

"Una prueba de ADN para identificación genética como las que se hacen en procesos forenses se puede realizar en 5 o 6 horas teniendo la muestra, en este caso, de Bin Laden y una muestra de un pariente suyo, pero ese plazo es el mínimo", asegura Nicolás Jouvé de la Barreda, catedrático de Genética de la Universidad de Alcalá de Henares. En este caso, EEUU disponía de la muestra de una de las hermanas del terrorista, que murió en Boston de un cáncer.

Pero en este punto llega la primera dificultad. Los especialistas que analizaron las muestras tuvieron o que trabajar conjuntamente con el laboratorio que guardaba las muestras de la hermana. O bien, disponer de tales muestras en el laboratorio del portaaviones donde el ejército estadounidense dice que analizó el ADN del terrorista. Puede llegar a ser normal que un portaaviones como el 'Carl Vinson' albergue un sofisticado laboratorio para identificación por ADN, pero si también albergaba las muestras de ADN de la hermana eso requiere una gran premeditación. El ejército de EEUU tenía muy claro su objetivo.

El método utilizado para este tipo de identificaciones se basa en 13 marcadores (microsatélites) de ADN. Pero para llegar a compararlos hay que realizar una serie de complicadas pruebas científicas. Lo primero es tomar una muestra y purificar el ADN para asegurarse de que no está contaminado con otro ADN humano. "Acortando la purificación se puede recortar bastante el tiempo de la prueba, pero implica hacerlo más groseramente y asumiendo que puede haber contaminación, sino de otra persona, sí de microorganismos), explica Jouvé de la Barreda.

Seguros, casi al 100%

Después hay que hacer una prueba de amplificación del ADN mediante una PCR (reacción de la polimerasa en cadena) y después hay que analizar los fragmentos de ADN con un analizador. Estos pasos son los mismos que se realizan en las secuenciaciones para descifrar genomas, por ejemplo. De ahí se podría obtener la huella genética de Bin Laden.

Con estos datos, sólo habría que comparar los 13 marcadores con los que se disponían de la hermana. "Con 12 que coincidan, se puede asegurar la identidad con una posibilidad de error entre 10 millones. Y si coinciden los 13, apenas cabe el error, tan sólo una posibilidad en un número que es un 1 seguido de 27 ceros", dice Jouvé de la Barreda.

En España, cuando se dan casos de extrema urgencia los laboratorios pueden tener listos los resultados en 24 horas. De forma que es más que posible que el Gobierno norteamericano pueda acortar sensiblemente estos plazos en un caso tan relevante como la identificación del cadáver de Bin Laden.

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Descubren en un estudio de ADN cómo el hombre perdió las espinas del pene

Los chimpancés aún las conservan, pero los hombres las perdieron hace millones de años. Un estudio de ADN de la Universidad de Standford explica que los varones tenían espinas en el pene, pero que las perdieron como parte de su evolución.

Según informa el diario Público de España, tener espinas en el pene les traía a los hombres varios beneficios. El primero, aseguraban la relación sexual y reducían la capacidad reproductiva de la mujer con otros machos. Es que las espinas arrancaban parte de la piel vaginal y evitaban posibles encuentros amorosos con otros machos. Además, servían para retirar tapones de fluidos dejados por otros hombres para dificultar su acceso.

Todas estas consecuencias tienen que ver con la intensa lucha física que había entre los machos a la hora de competir por una hembra fértil. Con el tiempo y la evolución, los hombres las fueron perdiendo y eso ayudó a que las relaciones sexuales humanas fuesen más largas.

La revelación la hizo un estudio genético que aportó un catálogo de ADN perdido durante la evolución que ayudó al ser humano a deshacerse de los pinches y desarrollar un cerebro más grande. "El hombre perdió sus púas en algún momento entre su divergencia con los chimpancés, hace seis millones de años, y antes de 600.000 años atrás, cuando nuestro linaje se separó de los neandertales", explicó David Kingsley, uno de los investigadores de la Universidad de Stanford (EE.UU.) publicado por la revista Nature.

Los chimpancés, los parientes más cercanos del hombre, aún las conservan. "De hecho, los miembros erizados han sido un rasgo compartido por ratones, perros, gatos y muchos otros mamíferos durante miles de años de evolución, aunque no se ha podido demostrar para qué sirven esos pinchos, ni por qué el hombre los perdió", dice el diario español.

Los especialistas de Standford se centraron en unas partes del genoma que se conocen como ADN basura y que se pensaba que no tenían ninguna función.

Tras comparar al hombre con chimpancés y neandertales, los investigadores descubrieron que estos últimos parecen haber perdido los mismos interruptores genéticos que los hombres, "por lo que tampoco tenían espinas en el pene", aseguró Kingsley. Se trata de una parte del genoma que sí funciona en los chimpancés y por la que conservarían las espinas.

clarin.com

Un test de paternidad por sólo 50 dólares

Por muchos años, el único examen de ADN para determinar la paternidad de un hijo se debía hacer solamente en laboratorios y a través de una demanda judicial de por medio.

Pero la gran cadena de farmacias Boots , en Gran Bretaña comenzó esta semana a cambiar esa realidad, al sacar a la venta en forma libre el primer test de paternidad para realizarse uno mismo.

Por 50 dólares, un hombre puede adquirir el Kit Assuredna DNA para realizarse el examen de comprobación -o no- de la paternidad de un niño. A ese monto deberá agregarle unos 200 dólares para el análisis final en un laboratorio.

Denise Syndercombe-Court, una experta en test de paternidad afirmó a la BBC que hay un gran interés en los hombres en adquirir este tipo de ayuda para determinar si son o no padres. Pero advirtió que esto puede generar problemas o consecuencias impensadas en la relaciones sociales, tanto con la mujer embarazada o madre como con cualquier criatura.

Ante este dilema, la farmacia Boots solamente podrá vender adultos o adolescentes mayores de 16 años, los que deberán firmar un consentimiento escrito por adquirir este Kit, el cual se realiza solamente mediante el contacto con la saliva para saber si existe una relación filiatoria entre las dos partes.

lanacion.com

¿Cómo se hace un análisis de ADN?

Por Marcelo Pavazza

Entenderlo del todo es arduo. En realidad, si nos atenemos al simple enunciado, "el ADN es la molécula fundamental de la vida, porque lleva en su estructura la información hereditaria que determina las características y funciones esenciales del organismo", todo va bien. Hasta podemos repetir y memorizar que el ADN es la sustancia existente en los cromosomas, dentro del núcleo de cada célula; que su función es proveer el código genético que determina todas las características individuales de las personas y que esa sustancia se hereda -por mitades, lo que se llama herencia somática- de nuestros padres y se lega a nuestros hijos.

Ahora, si le preguntamos a un experto cómo se hace un exámen de ADN, es decir, cómo se pueden averiguar identidades y filiaciones a través de una molécula, la colisión con nombres y métodos aturde. A no ser que tengamos a mano a Santiago Girón, que dirige el laboratorio de Estudios Genéticos Aplicados de la Universidad Nacional de Quilmes, para explicárnoslo.

Extracción, amplificación y revelado son los tres pasos que median entre la obtención del ADN y el resultado final de su análisis. Girón (quien junto con su equipo tarda unos treinta días en obtenerlos) se esfuerza aquí por explicarnos cómo se hace uno de los estudios genéticos más usuales: el de paternidad.

"Primero se realiza la extracción, que es un proceso sencillo porque se parte de células bucales o sanguíneas. A través de un compuesto químico, esas células se rompen, y de toda esa sopa celular se extrae el ADN de todos los cromosomas del individuo, purificado, separado ya del resto de cada célula. Una vez que tenemos el ADN puro, comienza lo que se llama proceso de amplificación. Para saber, por ejemplo, si una persona es hija de otra, se analizan genes dentro del ADN. ¿Qué parte de genes se estudian? Hay que tener en cuenta que el 90 o 95 por ciento del ADN de las personas es igual. Veamos un ejemplo: el gen que codifica para la albúmina, que es una proteína de la sangre, es igual en todos los individuos, es idéntico. Esto último es necesario, dado que la albúmina tiene la misma función en todos nosotros. Entonces, ¿cómo se hace para diferenciar a una persona de otra analizando algo idéntico entre ellas? Hace unos quince o veinte años se descubrió que en ese gen de la albúmina hay determinadas partes que sirven para formarla y determinadas partes intermedias que, en un principio, se pensaba que era ADN basura, que no servían para nada. Nosotros nos basamos en ese «ADN basura», que está en el medio, porque más allá de que siga un patrón común, es distinto en todas las personas. Volvamos a la albúmina: su ADN basura puede ser una secuencia de, digamos, tres o cuatro unidades de longitud. Que en la de una persona puede estar repetida diez veces, en tándem, una atrás de la otra, y en la de otra puede estar repetida doce. La primera persona le heredará a su hijo la repetición diez, y la otra la repetición doce. En eso nos basamos para hacer la identificación.

De cada uno de los genes tenemos, incluido el nuestro, solamente dos copias; esas dos copias son ínfimas para poder verlas; entonces, lo que se hace es una amplificación del sector deseado. Se utilizan dos marcadores, que toman una secuencia de ADN basura, se pone una enzima dentro de una máquina especial llamada "termocicladora" y se le ordena que haga copias entre esos dos marcadores. Como hace millones de copias, esa parte se vuelve visible y después se puede interpretar. Esa enzima que utilizamos es la polimerasa, que tiene la particularidad de resistir altas temperaturas. Una vez logrado amplificar eso (eso es un gen; nosotros amplificamos alrededor de 10, 15 o hasta 20 genes), finaliza el proceso de amplificación. O sea, de todo el genoma humano se analizaron 10, 15, 20 partes, elevadas en masa y volumen, para poder encarar el último proceso, que es el de revelado o de comparación.

En la ciencia, actualmente, todo lo que es ADN se ve en un 95 por ciento mediante un sistema que se llama electroforesis. El ADN, como cualquier molécula del cuerpo, tiene una carga eléctrica específica. Entonces, si yo la someto a un campo eléctrico -donde de un lado tengo el polo positivo y del otro, el negativo-, el ADN va a migrar dependiendo de su tamaño: cuanto mayor es, menos migra; cuanto menos tamaño tiene, más rápido lo hace. Eso es lo que se ve en el revelado: se monta lo que se llama un gel, se siembra en las calles el producto de estas amplificaciones y se dejan correr. Se revela, para que se vea, y después se hace la comparación entre bandas. Lo que es la banda del supuesto padre, la banda del supuesto hijo y la banda de la madre. Para cada uno de los genes, voy a ver dos valores. Sabemos que por cada uno de ellos tenemos dos copias. Sigamos con la albúmina, como para graficarlo: dentro de la copia a, yo tengo el gen con un ADN basura que tiene siete repeticiones, y después sigue; pero en la copia b, tengo seis repeticiones. Esto es lo que yo veo en el gel como dos bandas para el supuesto padre; por ejemplo, bandas 7 y 6. Entonces, el hijo, para ser hijo biológico (yo lo siembro al lado) tiene que compartir con el padre alguna de sus dos bandas. Y la madre tiene que compartir alguna de sus bandas con el hijo. Si este ejemplo se repite para todos los genes utilizados, estamos ante un caso positivo. Si por otro lado encontramos al menos dos genes en donde el supuesto padre no le hereda ninguna banda al hijo, el resultado informado es negativo. En definitiva, los únicos dos posibles resultados de estos estudios."

conexionbrando.com

Llegan los robots de ADN

Los robots de ADN, moléculas con patas de esta cadena química, base de la vida, y que se mueven de un lugar a otro, son ya una realidad. Se presentan en Nature dos tipos de estas máquinas moleculares, que funcionan trasladándose de un punto de enlace biológico a otro sobre una superficie también recubierta de ADN.
El primero es una araña molecular de tres patas que puede actuar autónomamente según las claves que le suministre el ambiente por el que se mueve. Las patas de la araña son enzimas de ADN, que pueden dividir una secuencia determinada en un sustrato de ADN al estilo origami. Así con capaces de ejecutar secuencialmente acciones tales como arrancar, continuar, girar o parar, rompiendo una secuencia y pasando a la siguiente que encuentran en su camino. Cuando llega a una secuencia que no puede romper el robot se para. Esta máquina ha llegado a recorrer hasta 100 nanómetros (milmillonésimas de metro), lo que representa unas 50 divisiones.
Aunque su desarrollo presenta dificultades, estos robots tienen la ventaja de ser programables, de que se puede predecir su comportamiento biofísico y de que pueden interactuar con paisajes diseñados a voluntad, recalca el amplio equipo de investigadores estadounidenses que ha realizado el trabajo, liderados por la Universidad de Arizona.
Otro modelo es una cadena de montaje a escala nanométrica en la que los robots se mueven también sobre un sustrato de ADN tipo origami y pasan por una serie de máquinas programables que les suministran la mercancía (nanopartículas de oro). Los robots andadores tienen cuatro piernas (una de las cuales se enlaza a cada máquina cuando llega a ella), y tres manos para coger la mercancía. La cadena de montaje es de tres máquinas, cada una de las cuales da, o no da, según su programación, una mercancía distinta al andador. Así se pueden fabricar de forma controlada ocho productos distintos. Esta cadena de montaje, desarrollada por científicos chinos y estadounidenses, representa un hito en la nanotecnología con ADN, asegura Lloyd Smith, químico de la Universidad de Wisconsin, en la misma revista.
elpais.es

En una cerámica, desarrollan una fábrica portátil de ADN

Susana Gallardo
Para LA NACION
A lo largo de millones de años de evolución, la naturaleza logró producir materiales que tienen propiedades y funciones únicas, muy difíciles de alcanzar en forma artificial... hasta ahora. La última tendencia en el área de nuevos materiales es imitar esas funciones y propiedades y darles una aplicación tecnológica. La clave está en unir sustancias biológicas con minerales. Y todo en escala diminuta.
Con esta idea, un equipo de investigadores dirigido por el doctor Galo Soler Illia, investigador del Conicet en la Comisión Nacional de Energía Atómica (CNEA) y profesor en la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA (Fceyn), logró producir copias de ADN.
Claro, esto hoy se hace en los laboratorios en forma habitual para obtener un diagnóstico, hallar el culpable de un crimen o determinar la paternidad. Es lo que se conoce como técnica PCR, sigla en inglés para la reacción en cadena de la polimerasa, que generalmente se efectúa en una solución en pequeños recipientes, donde se aplica la enzima polimerasa. Lo que hizo el grupo de Soler Illia fue atrapar gran cantidad de moléculas de polimerasa en un soporte cerámico. La enzima queda retenida en los poros del material, una especie de esponja cerámica, y allí cumple su función, que es duplicar el ADN. El trabajo se publica en la revista Small, especializada en nanotecnología.
"Habíamos empezado con otra enzima, la amilasa, que divide la molécula del almidón. Al colocar el material con la enzima en una solución con almidón, éste es deshecho. Luego se retira el cerámico, se lava y se deja listo para volver a usar", cuenta el doctor Martín Bellino, primer autor del trabajo. En el trabajo también participaron el doctor Alberto Regazzoni y el grupo de la doctora Hebe Durán (CNEA).
Los poros son suficientemente grandes como para que entre la amilasa, pero luego ésta no puede salir. El almidón puede atravesar tranquilo los poros, pero al entrar se encuentra con una trampa mortal, porque lo espera la amilasa, que lo corta en pedacitos, que luego pueden salir.
"A Martín se le ocurrió una idea: si podíamos romper un polímero como el almidón, por qué no fabricar uno, como el ADN", relata Soler Illia. Lo difícil era lograr introducir en los poros del material la enzima polimerasa, que es la encargada de fabricar las copias del ADN en la célula.
Pero "mientras que la amilasa es una molécula relativamente pequeña, de 3 nanómetros (milmillonésima parte de un metro) de diámetro, la polimerasa es un barco de vapor de 11 nanómetros de largo y 8 de diámetro. No cabía en los poros", dice el investigador.
Empezaron a hacer pruebas y diseñaron un nanomaterial con poros de 40 nanómetros de diámetro. Y, una vez atrapadas en el material las moléculas de la enzima, hicieron la prueba de introducir un fragmento de ADN. Con satisfacción, vieron cómo la polimerasa trabajaba sin parar fabricando numerosos fragmentos idénticos del material genético.
En forma habitual, la técnica PCR se hace en un recipiente donde se colocan la enzima y el ADN que se quiere replicar. Luego, la solución es sometida a ciclos de alta temperatura para que las hebras del ADN se separen. A continuación, se enrolla el ADN nuevamente y se lo amplifica.
Sistema orgánico-inorgánico
"Hicimos lo mismo, pero en lugar de agregar la enzima ésta ya venía pegada en un sustrato cerámico, un pequeño vidrio, que se colocaba en un recipiente con el ADN, funcionaba y luego se lavaba y se dejaba listo para volver a usar", subraya Soler Illia.
"Lo importante es que pudimos hacer un nanomaterial híbrido orgánico-inorgánico con la misma eficiencia que el sistema que se emplea habitualmente", subraya.
La clave del sistema es la posibilidad de atrapar una molécula biológica en un sustrato inorgánico y de ese modo fabricar un sensor portátil. Esto ya existe, por ejemplo, en los sensores de glucosa. Pero hasta ahora a nadie se le había ocurrido hacer la técnica PCR sobre un soporte cerámico transparente. Además, los investigadores emplean una polimerasa que es termoestable y resistente, lo que permite volver a emplear el sistema muchas veces para el mismo ADN.
"Tal vez falte mucho para una aplicación, pero explorar una nueva manera de hacer la PCR es un avance significativo. A lo mejor no sustituye la técnica usual, pero seguramente permitirá aplicaciones vinculadas con la amplificación del ADN que antes no se pensaban", señala el doctor Alejandro Vila, profesor de la Universidad de Rosario e investigador del Conicet en el Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario.
Para el investigador, "el hecho de no manejar soluciones líquidas y la mayor portabilidad hacen pensar en que puede ser muy útil como método de diagnóstico, por ejemplo". Y concluye: "Si es factible asegurarse de que no queden rastros del ADN empleado, tendría un impacto económico importante".
Centro de Divulgación Científica de la FCEyN, UBA
lanacion.com

Crean embriones con el ADN de un hombre y dos mujeres

Por: Valeria Román.
Uno de cada 250 bebés nacen con ciertas mutaciones que pueden generarles enfermedades. Con el objetivo de prevenir ese tipo de nacimientos, en Inglaterra han producido embriones especiales: contienen material celular de tres personas, un hombre y dos mujeres. Los embriones fueron generados por científicos de la Universidad de Newcastle, en Inglaterra, que buscaban evitar que los bebés nazcan con enfermedades hereditarias que afectan a las mitocondrias de las células.
Las mitocondrias son compartimentos especializados que están en todas las células del cuerpo humano, excepto en los glóbulos rojos. Están encargadas de aportar más del 90% de la energía que el cuerpo necesita para sostenerse con vida. Si en ellas hay un problema, se pueden provocar daños en el funcionamiento de las células y hasta poner en riesgo la vida. Para producir embriones sin las mutaciones en las mitocondrias, los investigadores hicieron una experimentación que consistió en tomar un cigoto, formado por un espermatozoide y un óvulo. Luego, colocaron los núcleos en óvulos a los cuales se les había removido el material genético pero conservaba la porción de la parte de las mitocondrias. Esto significa que la técnica podría servir para hacer que los embriones resultantes lleven el material genético del hombre y la mujer que desean tener un hijo, pero con el ADN mitocondrial de otra mujer que fue donante. Sólo los desarrollaron hasta el estadio de blastocisto, según reportaron en la revista británica Nature.
"Lo que hemos hecho es como cambiar la batería de una computadora", dijo el director del trabajo, Doug Turnbull. A partir de noticia, especialistas consultados ayer por Clarín opinaron: "Lo atractivo es que se demostró que esta técnica funciona en humanos", dijo Daniel Salamone, investigador en reproducción animal del Conicet y la Facultad de Agronomía de la UBA. En tanto, Laura Kopcow, especialista en medicina reproductiva del Centro Pregna, comentó que "es ético buscar nuevos modos de prevenir enfermedades. A través de esa técnica, muchos niños podrían nacer libres de enfermedades graves.
Es experimental, hay que ver si los embriones darán lugar a embarazos a término. En cambio, Teodora Zamudio, especialista en bioética y profesora de la UBA, opinó que "la ciencia se ocupa hoy de hacer un ser perfecto, y desatiende a los millones de chicos que nacen sin problemas de salud y enfrentan problemas de alimentación y pobreza".
clarin.com

Un esquimal de hace 4.000 años

Un hombre que murió hace 4.000 años y cuyos restos se conservaron durante todo este tiempo congelados en el suelo, como los de los mamuts, ha desvelado muchos de sus rasgos ahora, cuando se ha secuenciado su genoma a partir de su pelo. Estudiando su material genético, los investigadores han averiguado, entre otras cosas, que este miembro de la cultura Saqqaq, la primera de la que se tiene constancia que vivió en Groenlandia, no era blanco de piel, tenía los ojos castaños y el pelo oscuro y fuerte. También tenía el grupo sanguíneo A + y tendencia marcada a la calvicie, y se alimentaba básicamente de recursos marinos, como peces y quizás ballenas.
Además, la información genética les ha revelado que el origen de este humano antiguo, que han bautizado Inuk, estaba en Siberia oriental. Aún sin poder asegurar que se trata de un individuo representativo de la población de la zona en aquella época, este dato indica que América del Norte fue habitada hace unos 5.500 años por una oleada migratoria procedente del este de la que no se tenía constancia hasta ahora. Esta oleada fue anterior a aquellas posteriores de las que descienden los actuales esquimales e indios americanos.
A los estudiosos les interesa mucho esta vía genética de investigación porque se conocen muy pocos restos de estos primitivos habitantes del ártico americano. En el mismo yacimiento se han hallado arpones y otras herramientas. El trabajo ahora publicado en Nature indica que se pueden utilizar los datos del genoma para conocer rasgos físicos y demográficos de individuos y poblaciones de culturas extintas.
Hasta ahora los análisis de restos humanos antiguos o muy antiguos se han hecho a partir de huesos o piel, como en una momia egipcia y en neandertales. Estos tejidos tienen el problema de que suelen estar contaminados con ADN de bacterias y hongos, así como, en muchos casos, con material genético humano moderno, explican los autores del estudio, liderados por la Universidad de Copenhague. Sin embargo, los análisis de restos de mamuts conservados en permafrost en Siberia y otros lugares ya habían mostrado que el ADN del pelo se conserva prácticamente sin contaminación.
Las técnicas modernas, derivadas del hito tecnológico que supuso la primera secuencia completa del genoma humano en 2000, han permitido ahora generar el genoma casi completo del esquimal, con mucha mayor calidad y detalle, y en mucho menos tiempo, de lo que se podría haber hecho hace 10 años.

elpais.com

La llave de la salud y la enfermedad

El proyecto de tener la "llave maestra" suena ambicioso por demás, pero eso es lo que aseguran quienes están involucrados en él. Tal vez las palabras "epigenética" y "epigenoma" pasen dentro de muy poco a sonar en boca de todos y a formar parte de la cultura general. Obviamente tienen que ver con la genética y el genoma, aunque estudian fenómenos básicamente diferentes.
El hoy ya popular concepto de genoma humano habla de las información genética que contiene el ADN de cada individuo y remite básicamente a las características "visibles" (el color de pelo, de los ojos o de la piel, algunas características físicas, la contextura, los parecidos y diferencias con otros integrantes de la familia, en suma, lo que técnicamente se llama el "fenotipo") y a algunas condiciones de salud para las cuales los genes son realmente determinantes.
Pero más allá de esto se sabe, se sospecha o se considera que los genes están involucrados en una infinidad de otros factores que rigen la biología del organismo. Lo mismo sucede, por supuesto, con todos los seres vivos; sólo que en referencia al ser humano siempre es foguearon las dudas, los cruces y las preguntas acerca de cuánto influyen en la salud la cultura y el modo de vida, la complejidad del mundo psíquico, la educación, la idiosincrasia, lo cultural y otros factores que en el resto de los seres vivos bien se pueden sintetizar con la ambigua denominación de "el ambiente".
La epigenética
Cada día se descubren nuevas influencias y relaciones de determinados genes con determinadas enfermedades, y es común incluso entre los propios especialistas que, aún cuando no cuenten con información precisa sobre el tema, hablen de que existe "una predisposición genética" a enfermedades tan diversas como la diabetes tipo 2, la esquizofrenia o las várices. "Predisposición genética" significa que se supone que los genes influyen en la aparición de esa condición, aunque no necesariamente tener determinados genes hace que esta se manifieste.
La gran incógnita es: ¿de qué depende que estas predisposiciones aparezcan o no, que se manifiesten o que permanezcan latentes? Las respuestas pueden ser muchas; lo que los científicos que forman parte del Proyecto Epigenoma Humano están tratando de averiguar es cuáles son los fenómenos a través de los cuales las condiciones ambientales, la cultura, la historia de vida y la salud mental pueden influir en el hecho de que algunos de los genes de las personas se expresen y otros no, y en qué condiciones lo hacen.
De lo que se ocuparon exhaustivamente fue de describir los procesos bioquímicos de mutilación, que hacen que determinados genes (en el ADN, en el interior de cada célula) se "escindan" o queden expuestos depende de as circunstancias. Las hormonas y los neurotransmisores, cuya presencia es correlato de procesos tanto orgánicos como psíquicos, tienen un importante papel en la reilación de los genes. Así, por ejemplo, se sabe que las etapas de mayor actividad hormonal en el ser humano (en especial los primeros seis meses de vida y la pubertad, en los que el organismo está experimentando cambios muy rápidos) se corresponden con procesos de gran actividad de mutilación en el interior de cada célula. Y esa sería una explicación de por qué esas son edades "marcadoras", donde la correcta alimentación o los aspectos emocionales son más decisivos del desarrollo orgánico futuro que en otras etapas de la vida. Los genes quedan "marcados" por la actividad fisiológica del organismo en esas etapas tan intensas del desarrollo
Otro fenómeno que adquiriría explicación a través del trabajo del proyecto de los epigenetistas sería, por ejemplo, el hecho de que las depresiones "despierten" la predisposición a ciertas enfermedades. Hasta ahora existen marcadas sospechas de que esto es así, sospechas apoyadas por la experiencia clínica de muchos médicos, pero cuyas bases científicas hasta hace poco eran endebles. Lo que entienden ahora los científicos es que la actividad hormonal y enzimática que corresponde a un proceso depresivo podría inducir procesos de mutilación que dejaran "al descubierto" los genes que predisponen a la persona a las enfermedades cardiovasculares, al cáncer o al empeoramiento de una afección crónica, por ejemplo.
¿Una nueva panacea?
Así es como lo presentan en este consorcio formado por instituciones de investigación públicas y privadas (de Inglaterra, Francia y Alemania) patrocinado por la Unión Europea, el Proyecto Epigenoma Humano (HEP, por sus siglas en inglés): en cinco años se tendrá el "mapa" de cómo cada agente químico puede afectar a cada área del genoma humano. Este conocimiento, aseguran confiados, será la clave definitiva para entender cómo el ambiente influye en las predisposiciones genéticas de las personas a las enfermedades.
También en Estados Unidos están trabajando en epigenética. En la Universidad de California (UCLA) los descubrimientos giran en torno al trabajo con células madre, que son las que tienen capacidad de convertirse, mediante procedimientos de silenciamiento genético artificial, en otras células más específicas del organismo.
De esta manera, la epigenética no viene a reemplazar a la genética. Los genes de un individuo, es cierto, no cambian a lo largo de su vida. Lo que sí cambia es el estado de esos genes, su actividad, y la forma en que influyen en los fenómenos de reproducción celular, es decir, en la forma en que el organismo crece y se desarrolla. En diferentes etapas de la vida, las células nuevas que genera el organismo cuentan con el mismo ADN, pero este ADN tendrá diferentes potencialidades. En medio de la vieja dicotomía "genes o ambiente" parece haberse abierto un nuevo mundo. Lo que entusiasma a muchos es la posibilidad de descifrar ese código por el cual las experiencias en la interacción con el ambiente pueden traducirse en fenómenos orgánicos.
¿Estarán todas las preguntas resueltas después de que se conozca este "mapa"? Difícilmente lo estén, pero estos descubrimientos suenan muy auspiciosos para la medicina del futuro. En todo caso, la epigenética no hace sino confirmar la enorme complejidad de los procesos vitales, y es de sospechar que lo que para los "fans" de la química corporal será la llave maestra, para otros no hará más que confirmar que esa complejidad (especialmente en lo que refiere al ser humano) es imposible de reducir a la química. Y que modificar la química del organismo es más fácil que transformar la sociedad y el medioambiente, a los que tan ligados está la salud humana.
Marcelo Rodríguez
Más información en http://www.epigenome.org/ , site oficial del Proyecto Epigenoma Humano
lanacion.com

Las ventajas evolutivas del sexo en pareja

Está claro que cuando se trata de seres humanos, hacen falta dos personas para reproducirse. Sin embargo, parece que a las plantas y animales que también pueden autofecundarse les va mejor cuando optan por una pareja sexual.
Una investigación llevada a cabo en la Universidad de Oregon (EEUU) recogida por la revista 'Nature' concluye que los descendientes de las especies que copulan con un compañero tienen más probabilidades de vivir más tiempo que las de aquellas que se autorreproducen.
Tras llevar a cabo más de cien experimentos con gusanos de la especie 'Caenorhadbitis elegans', los científicos descubrieron que la autorreproducción aumenta la probabilidad de que se produzcan mutaciones genéticas dañinas en sus descendientes y reduce su capacidad de adaptación a los cambios que se producen en su entorno.
La gran mayoría de los animales y plantas se reproducen manteniendo sexo con otros a pesar de las 'desventajas evolutivas' que, en teoría, tienen respecto a aquellos que mantienen sexo consigo mismos.
El proceso por el que algunos animales y plantas se autofecundan se conoce en el mundo científico como 'selfing' (una abreviación de 'self-fertilizing'). Una cría engendrada de esta forma conserva todos los genes de su progenitor, y cada una es capaz de engendrar una nueva generación de descendientes. Sin embargo, las que tienen dos padres tienen el 50% de los genes de cada uno y algunos descendientes machos son incapaces de reproducirse.
Las poblaciones que se autorreproducen, sin embargo, no tienen que sufrir los problemas que se plantean con algunos machos. Dado que éstos no pueden reproducirse por sí solos, estas especies evitan lo que los biólogos conocen como 'el coste evolutivo de los machos'. Esto les permite aumentar su tamaño el doble que las poblaciones que practican sexo con otros.
Peor adaptación al entorno
Los investigadores del estudio, dirigido por el biólogo Patrick Phillips, analizaron el comportamiento de los gusanos, que normalmente combinan ambas prácticas: mantienen relaciones sexuales consigo mismos y con otros. Estudiaron la evolución de 60 poblaciones distintas durante 50 generaciones bajo diferentes combinaciones de mutaciones, emparejamientos e historial genético.
Descubrieron que las poblaciones que se autofecundan son mucho más susceptibles de acumular mutaciones dañinas y no se adaptaban tan fácil a los cambios de su entorno. Tradicionalmente se pensaba que estas especies eran capaces de eliminar algunas de estas mutaciones pero, según este estudio, amenazan la supervivencia de la especie.
"La incapacidad de las poblaciones que se autofecundan para adaptarse a los cambios de su entorno nos ayuda a entender por qué tienen más probabilidades de extinguirse que las poblaciones que mantienen relaciones sexuales con otros compañeros", explica Levi T. Murran, el principal autor del estudio.
Por su parte, Patrick Phillips considera que, a pesar de que los machos plantean una serie de problemas desde un punto de vista evolutivo los beneficios superan a los inconvenientes. Así se explica que, con alguna excepción, mantener relaciones sexuales con otros sea la forma más natural de reproducirse.

elmundo.es

Logran descifrar el ADN de Hitler

Un funcionario de aduanas y un periodista lograron descifrar en Bélgica el ADN de Adolf Hitler, un dato no revelado hasta el momento que permite identificar genéticamente a familiares del Führer alemán

En su versión digital, el diario español El Mundo cuenta que mediante distintas pruebas, que incluyen colillas de cigarro olvidadas, servilletas de papel o sellos de cartas desde el norte de Francia, Marc Vermeeren y Jean-Paul Mulders dieron con el paradero de 39 parientes de Hitler.

"Tres bisnietos del padre de Hitler, Alois, aún se esconden en Long Island (Nueva York, EEUU) bajo el apellido falso Stuart-Houston. Louis y Brian comparten una casita de madera en East Patchogue, donde trabajan como jardineros, mientras que Alexander es un psicólogo retirado que ayudaba a los veteranos de otra guerra, la de Vietnam, y vive en East Northport, a pocos kilómetros. Howard, el cuarto hermano, era agente de la policía de Nueva York y murió en 1989, estando de servicio. No se conocen más fotos de ellos que las que se hicieron en los años 70 para la orla del instituto, no se relacionan con nadie, ni siquiera los vecinos los conocen. No responden si alguien llama a la puerta y evitan cualquier confrontación con su pasado", describe el artículo.

"Se han puesto de acuerdo en no tener hijos para extinguir la saga de los Hitler y dejar de vivir con miedo, pero han prometido publicar un libro antes de morir", relata Mulders, de 41 años.

El reportero del periódico belga Het Laatste Nieuws y de la revista Knack consiguió robar a los Stuart-Houston una muestra de ADN. Lo hizo con la ayuda de Marc Vermeeren, 51 años, historiador y genealogista ´amateur´ obsesionado con Hitler, quien amontona en su estudio más de 500 biografías del dictador y 20.000 documentos, entre ellos su partida de nacimiento.

El código genético del dictador y todas las muestras de ADN de sus familiares descansan guardados en un banco.

lanacion.com

En monos, evitan la transmisión de afecciones genéticas de madre a hijo

NUEVA YORK (AP).- Un experimento que algún día podría evitar la transmisión de enfermedades genéticas de madres a hijos obtuvo su primer éxito: el nacimiento de cuatro monos saludables. La técnica empleada podría en un futuro evitar enfermedades causadas por defectos hereditarios en las mitocondrias, un orgánulo de las células.

El experimento, realizado por investigadores de la Universidad de Oregon, Estados Unidos, y publicado en la revista Nature , se basó en la transferencia de ADN entre óvulos de macacos Rhesus.

La mayor parte del ADN del óvulo está contenido en su núcleo, pero las mitocondrias también contienen su propio material genético. Por tanto, si una mujer padece una afección causada por defectos en el ADN mitocondrial, la nueva técnica podría hacer que ésta transmita sólo el ADN sano del núcleo.

Con ese objetivo, los médicos podrían trasplantar ADN del núcleo de mujeres con problemas mitocondriales a óvulos de donantes con mitocondrias saludables. El ADN original del núcleo de los óvulos receptores sería removido. En teoría, luego de una fertilización in vitro, el óvulo generaría un bebe sin defectos mitocondriales.

Expertos señalan que se requieren más investigaciones en las que se evalúe la seguridad del procedimiento. Por otro lado, la técnica enfrentaría regulaciones que restringen la experimentación con seres humanos, porque implicaría alterar el ADN que heredarán las generaciones futuras. Douglas Wallace, experto en mitocondrias de la Universidad de California, en Irvine, dijo que los resultados son emocionantes y el potencial de la técnica es "muy interesante".

Wallace, que no estuvo involucrado en el experimento, agregó que "existen problemas relacionados con la seguridad [del procedimiento] que deben ser atendidos antes de que se pueda pensar en aplicarlo a seres humanos".

lanacion.com

Demuestran que un test de ADN puede ser más eficaz que el clásico Papanicolaou

Un test de ADN para rastrear el virus del papiloma humano (VPH) ha demostrado ser más eficaz que los métodos habituales que usan los ginecólogos en sus consultorios para detectar el cáncer de cuello de útero. El VPH es la causa principal de cáncer cervical, y el virus se transmite a través de relaciones sexuales.Hasta ahora, los ginecólogos utilizan básicamente dos métodos. Uno es el Papanicolaou –vulgarmente conocido como Pap–, un estudio bajo el microscopio de las células de la mucosa, a partir de una pequeña muestra obtenida raspando suavemente con una espátula de madera el cuello del útero. El procedimiento es indoloro, y el resultado demora varios días.

Pero en algunos países se utiliza la "visualización", un método que también apoya económicamente la Fundación Gates: mediante una colposcopía –que consiste en la observación directa del cuello del útero bajo una luz potente, y a través de una lente que aumenta de 10 a 20 veces la imagen–, se pasa sobre el cuello uterino un hisopo con vinagre. La luz vuelve blanco lo que podría ser una lesión precancerosa; en ese caso, el tejido es congelado mediante criocirugía.

Ahora, el New England Journal of Medicine acaba de publicar el resultado de un amplio estudio de ocho años realizado en más de 130.000 mujeres de aldeas rurales de la India, financiado por la Fundación Bill y Melinda Gates. El test consiste en rastrear la presencia del virus del VPH a través de su huella genética, es decir, de su código genético. También se realiza a partir de una muestra del moco cervical, pero el screening lo realiza una máquina.

El estudio se inició en 1999 y fue conducido por el doctor Rengaswamy Sankaranarayanan, de la Agencia Internacional de Investigación sobre el Cáncer, con sede en Lyon (Francia). Abarcó 131.746 mujeres sanas de 30 a 59 años, que viven en 497 aldeas de la India.

Las mujeres fueron divididas en cuatro grupos. El grupo control recibió la atención típica de las mujeres rurales: el consejo de ir al hospital para hacerse revisar. A un segundo grupo se le practicó una colposcopía; al tercero un Papanicolaou; y al cuarto, un test de ADN.

A los ocho años, el grupo de la colposcopía y el grupo control tenían las mismas tasas de cáncer avanzado y de muerte por cáncer cervical. El grupo del Pap tenía tres cuartas partes de esa tasa. Y el grupo del test de detección de HPV tenía una tasa del 50% menor.

Ninguna de las mujeres a quienes el primer test de ADN les dio negativo, había muerto de cáncer cervical en esos ocho años. Esto hace pensar a los especialistas que, a partir de los 30 años, no sería necesario reiterar el test con tanta frecuencia como el Pap. Según Sankaranarayanan, bastaría con repetirlo cada diez años. Pero la directora de Cáncer Ginecológico en la Sociedad Americana del Cáncer, Debbie Salsow, no está de acuerdo, y advierte que "un resultado negativo significaría bajas probabilidades de desarrollar cáncer, pero no cero. Si me dijeran de hacerlo cada cinco años, no opondría resistencia". Desde 2002, la Sociedad aconseja a las mujeres sanas hacerse un Pap cada dos años.

El cáncer de cuello uterino es causado por unas pocas de las 150 cepas del virus del papiloma humano. Las mujeres comienzan a contraerlo apenas se inician en las relaciones sexuales; pero en más del 90% de los casos, el virus desaparece antes de los dos años sin dejar rastros.

"Las consecuencias de los descubrimientos de este estudio son inmediatas y globales –destacó el doctor Mark Schiffman, del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos, en un artículo que acompaña la publicación del trabajo–. Los expertos internacionales en prevención de cáncer cervical deberían adoptar ya mismo el test de VPH".

El obstáculo mayor, señalan los expertos, será cultural: después de décadas de insistir para que los ginecólogos ordenen hacer un Pap a sus pacientes, no será fácil que adopten el nuevo método.

Qué es un test de ADN
Es un procedimiento bioquímico, analítico y experimental que brinda información de interés para la medicina clínica. O para la vida privada, como los test de paternidad.

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