Un test de sangre detecta si un bebé tiene síndrome de Down

Un grupo de científicos desarrolló un análisis de sangre que informa a las madres si el bebé que están gestando tiene síndrome de Down. Los investigadores esperan poder ofrecerlo a todas las mujeres embarazadas.

El estudio podría reemplazar a las técnicas quirúrgicas existentes que se utilizan para diagnosticar este trastorno genético en los niños por nacer. Esas técnicas provocan abortos en aproximadamente una de cada cien mujeres que se someten a ellas. Los científicos afirman que el nuevo análisis será barato y lo suficientemente simple como para que los médicos que trabajan en la mayoría de los centros de salud puedan utilizarlo.

En un estudio ciego de muestras de sangre extraídas de 40 mujeres embarazadas, el análisis identificó 14 casos de síndrome de Down sin ningún falso positivo, aunque se necesita un ensayo clínico más amplio para confirmar estos resultados. Los detalles se publicaron en la revista Nature.

“La ventaja es que podemos ofrecer un diagnóstico prenatal del síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas sin ningún riesgo para el bebé”, dijo Philippos Patsalis, que dirigió el equipo que lo desarrolló, del Instituto de Neurología y Genética de Chipre. “En menos de dos años podremos tener este análisis en la práctica clínica”, adelantó.

El síndrome es resultado de la presencia de material genético excedente en el cromosoma 21, lo que produce dificultades de aprendizaje, defectos cardíacos y mayor riesgo de demencia y leucemia. Los científicos que desarrollaron el test mostraron que el material genético que elimina el feto puede ser detectado en el torrente sanguíneo de la madre y utilizado para reconocer el exceso cromosómico que se vincula con el síndrome de Down. El estudio se basa en que ciertas regiones del cromosoma 21 del bebé llevan más etiquetas químicas que el ADN de la madre.

Ya se usa para saber el sexo

Hoy se puede saber si un feto tiene riesgo de desarrollar síndrome de Down por muestras de vellosidades coriónicas (desde la semana 11) o de líquido amniótico (a partir de la semana 16). “En cinco años, se podrían usar otros métodos menos invasivos, que se basan en que el ADN del bebé pasa a la sangre de la madre. Hoy ya hacemos determinaciones del sexo o el RH del bebé”, informó Lucas Otaño, jefe de Obstetricia del Hospital Italiano.

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Tiene síndrome de Down y se prepara para ir a la universidad

La sonrisa, siempre. Para bailar, tocar la guitarra, cocinar, patinar o hacer collares. Mecky decora su historia de esfuerzo y superación con la sonrisa que se le dibuja en la cara. Mercedes Sciutti –Mecky para la familia y los amigos– nació con síndrome de Down y con 18 años acaba de terminar el secundario. Y ya prepara su ingreso a la facultad, la consecuencia lógica de su propia historia.

“Siempre apostamos a ella y como familia optamos por la inclusión y por la igualdad de oportunidades” , dice la mamá, Liliana Cáceres. “La formamos como se forma a cualquier hijo”, explica con simpleza.

En el colegio María Auxiliadora de San Isidro la eligieron como la mejor compañera, algo tan valorado por todos como el 8,50 de promedio que tuvo. Según cuenta su mamá, haber ido a una escuela “común” fue una experiencia valiosa para todos. Mecky tuvo que adaptarse y los profesores también aprendieron a estar con ella. “ Yo digo que Mecky se formó en el colegio y también ella formó a los profesores . Fue una relación maravillosa para todos, las autoridades, los profesores y también los compañeros”.

Este año será de transición, porque Mecky hará un curso de preparación en el Instituto CCRAI (Centro de Capacitación y Recursos de Apoyo). Ya tuvo 4 entrevistas y sorprendió a los profesores por su “alto nivel de escolarización”.

De hecho, según la prueba que le tomaron en la Universidad Católica, ya podría empezar a cursar este mismo año, pero prefieren ir de a poco y no quemar etapas. Entonces será en 2012 cuando empezará a cumplir el sueño de recibirse.

Estudiará Formación Laboral y el plan es que pueda ayudar a su papá Alejandro en el estudio de abogacía . La familia la completa Sebastián, su hermano dos años mayor.

Igual que cuando cumplió los 15, terminar el colegio fue un proceso muy importante para Mecky. Desde siempre tuvo la ayuda de sus dos acompañantes terapéuticas, Mariana y Milagros. En septiembre fue con sus compañeros a Bariloche, de viaje de egresados, y el acto de fin de año terminó siendo el broche ideal. “Lo vivió maravillosamente bien. Creo que estábamos más nerviosos nosotros que ella”, confiesa Liliana.

Cuando no está estudiando, Mecky toca la guitarra, baila flamenco y reggaetón. Hace natación y patina. Y también es fanática de cocinar y cantar. “Siempre está haciendo algo. El año pasado no nos fuimos de vacaciones y entonces le dije que tenía que encontrar algo para ocupar el tiempo.

Se puso a fabricar collares artesanales y armó su microemprendimiento. Le puso collares MS . Y ahora parece que va a empezar con las remeras”, cuenta la mamá de Mecky, la chica que a todo lo que hace le agrega la sonrisa.

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Videojuego para jóvenes con síndrome de down

Hace justo un mes que se celebró el Día Mundial del Síndrome de Down, fecha que aprovechó la Fundación síndrome de Down de Madrid (FSDM) para presentar el primer videojuego para PC de la historia en España creado para personas con este trastorno genético, "Lucas y el caso del cuadro robado".
Se trata de una aventura gráfica en la que hay que ir avanzando en escenarios que emulan sitios privilegiados del planeta (París, Río de Janeiro, Nueva York...) mediante la resolución de enigmas de forma lógica, interactuando con personajes y objetos hasta completar la historia.
De esta manera, este colectivo podrá familiarizarse por vez primera con el ocio electrónico y así, poder acceder a otro tipo de juegos no pensados para las personas con discapacidad intelectual. La elaboración y realización de este videojuego ha sido llevada a cabo por completo por el equipo de psicólogos educativos de la Fundación síndrome de Down de Madrid, encargados de fijar los objetivos y diseñar los escenarios y los puzzles.
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Le ganó al síndrome de Down: es bachiller y mejor compañera

Sabe Computación. Escribe cuentos. Lee libros con placer. Sonríe y la luz ilumina su mirada de los anteojos. Lucía Recchia Galetto, tiene 19 años y acaba de terminar la escuela secundaria. Todo un logro. No sólo porque fue elegida mejor compañera por el resto de los alumnos sino porque tiene síndrome de Down, y terminó su 5° año en un establecimiento común.

La Escuela Normal Olegario Víctor Andrade de Gualeguaychú forma parte de su vida: a los 4 años comenzó su escolaridad en la salita de 3 del Jardín; continuó luego allí la EGB 1, 2, 3 y el Polimodal. Y como repitió 4° grado, terminó a los 19 y no a los 18.

"Yo me siento contenta por poder terminar la escuela. Gracias por todo, porque me hicieron ser feliz. Quiero decirles que me siento bien con ustedes y por eso estoy contenta. Son lo más lindo del mundo entero. ¡Esto es mi vida!", dijo Lucía a sus compañeros. Escribió un discurso que leyó con firmeza en el acto de colación de grados, frente a un auditorio completo de egresados, padres, docentes, directivos.

Los abrazos y besos emocionados no tenían que ver solamente con el cariño: sucede que Lucía es la primera alumna Down que llega, en Entre Ríos, a terminar su escuela secundaria normal.Tiene tres hermanos menores. Ninguno con discapacidades. En cambio, con Lucía, adquirieron nuevas "capacidades": acompañan a su hermana, la apoyan, ayudan y la obligan a crecer, sin sobreprotegerla.

"Siempre supimos que nuestra hija debía hacer una vida normal, porque así se vive en sociedad. Si podía convivir en una familia con otras personas sin discapacidades, podía también perfectamente compartir con sus pares en otros ambientes como la escuela y el trabajo", dijo a Clarín su mamá, Verónica Galetto. Lo primero que hicieron con su marido y papá de Lucía, Pablo Recchia, fue buscar información. Se contactaron con la Asociación Síndrome de Down de la Argentina (ASDRA), y comprendieron que podían trabajar para que su hija no tuviera una vida segregada. A Lucía le tocó mostrar todo lo que era capaz de aprender. Verónica y Pablo crearon una estructura de apoyo en su propia ciudad.

En la escuela encontró la comprensión y el profesionalismo de docentes y directivos quienes tuvieron, más de una vez, que estudiar para saber cómo abordarla. Lucía recibió la asistencia de una psicopedagoga que colaboraba con ella y con los docentes, una psicóloga y un ayudante de aula. Estudiaba con su mamá como los demás hijos, aunque siempre requería un poco más de tiempo. En cada materia seguía los contenidos comunes, con adaptaciones curriculares, en algunos casos, sobre todo en las evaluaciones.

"Ella aprendió estos años sobre la convivencia con los demás en los mismos ambientes. La diferencia enriquece y nos hace ser mejores personas -dicen Verónica y Pablo-. Fue elegida mejor compañera, con lo cual, sus compañeros le demostraron y nos demostraron que la experiencia de compartir la vida con Lucía no pasó desapercibida para ellos". No recuerdan sus padres que alguna vez haya sido discriminada en la escuela. "Sus compañeros e incluso sus padres siempre la trataron con respeto y la ayudaron -dicen agradecidos-.

Con los docentes, hubo experiencias buenas y otras no tanto. Pero todo ha sido aprendizaje. Lucía les dejó su huella. Incluso en quienes no estaban de acuerdo con que ella concurriera a la escuela". Ahora, va a comenzar a formarse para el trabajo, hasta encontrar lo que le gusta.

"En otros tiempos, pensar que alguien con síndrome de Down iba a terminar la secundaria parecía una utopía -comentan Pablo y Verónica-. Habrá que seguir creyendo en ellas".

"Es un modelo de persona"
"Mi hija es para mí un modelo de persona -dice Verónica-. Estoy orgullosa de ella. Es un ejemplo de esfuerzo y afectuosidad permanente. Cuando nació, sentí mucho dolor por lo que sería su vida futura, nadie quiere que sus hijos sufran y, por lo que había visto hasta el momento, las personas con síndrome de Down no tenían muchas opciones de desarrollo.
Por eso me concentré en mi hija y pensé que era una persona diferente de la cual no se sabía hasta dónde podía llegar, con el adecuado apoyo y acompañamiento.
Pablo me acompañó en mi cruzada y pasó a ser la punta de lanza en esta lucha. Y está totalmente emocionado y deslumbrado por todos los logros de Lucía".
Juntos, sus padres, Pablo y Verónica crearon dos instituciones: la Asociación Síndrome de Down en 1992 y la Fundación Incluir en 2006, como herramientas para el logro de estos objetivos.
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