Una beba blanca de padres negros intriga a la ciencia

Sebastián A. Ríos
LA NACION
La apodaron "pequeño milagro". Después de todo, era la forma más sencilla y elegante de evitar el tener que explicar por qué Nmachi vino al mundo con una tez rosada, ojos celestes y pelo rubio, siendo hija de una pareja de tez oscura, que ya había tenido otros dos hijos que habían heredado el color de piel esperable para una familia oriunda de Nigeria, sin antecedentes de tez clara.
Angela Ihegboro, de 35 años, que dio a luz a Nmachi el viernes último, en el Hospital Queen Mary, en el sur de Londres, y su marido, Benjamin, de 44, dicen que están seguros de que la pequeña es hija de ambos. Y han declarado al sensacionalista diario The Sun que los médicos les han dado la razón. Pero, entonces, ¿cómo se explica el aparente milagro?
Para entender las posibilidades de que dos padres de tez oscura den a luz a un hijo de tez clara hay que explicar cómo se transmiten esos rasgos. "El color de la piel y de los ojos es poligenético, es decir que depende de varios genes que son heredados de los padres, aunque se discute de cuántos genes se trata", dijo el doctor Fernando Poletta, investigador del Conicet en el Cemic.
Algunos dicen que se trata de 12 genes, pero otros de 20 o más. Otro dato importante es que los genes relacionados con la tez o los ojos claros son recesivos, lo que significa que para que un chico tenga tez y ojos claros debe heredar las dos copias (la materna y la paterna) de esos 12, 20 o más genes de ambos padres.
"Si dijéramos que bastan cinco [pares de] genes para que un chico tenga piel y ojos claros, la probabilidad de que éste nazca de padres negros y cuyos abuelos también son negros es de 1,5 en 10.000 -ilustró Poletta-. Pero aquí estamos hablando de un número mucho mayor de genes..."
Otra posibilidad es que el padre no sea realmente el padre biológico. "Los estudios de ADN muestran que casi el 30% de los chicos en los que se realizan estudios de filiación provienen de relaciones extramatrimoniales", dijo la doctora Stella Lancuba, directora del Centro de Investigaciones en Medicina Reproductiva (Cimer).
"Pero aún cuando esta beba fuera hija de un padre de tez blanca, el cambio de color no suele ser tan brusco como el que se puede ver en las fotos. Uno esperaría que la beba tuviera tez clara, pero no tan clara", agregó Poletta, que plantea una tercera posibilidad. Si bien se ha dicho que no se trata de un caso de albinismo, "podría tratarse de una mutación genética que causa una forma de albinismo no clásica. En este caso, es más probable una mutación que una infidelidad", afirma el científico.
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El plato menos esperado: carne mejorada en el laboratorio

LONDRES (New Scientist). Los animales de granja modificados podrán proveernos de carne, leche y huevos más nutritivos y a la vez causarán menos problemas de polución y quizá también sufrirán menos.
Ya se han creado cerdos con carne enriquecida con omega 3 y los investigadores están explorando opciones similares con la leche. Mientras tanto, un equipo de la Universidad de Guelph, Canadá, ha desarrollado un cerdo que contiene un gen que produce una enzima bacteriana que les permite absorber más fósforo de su alimento. Estos ecocerdos excretan menos de la mitad de fósforo que los cerdos comunes, así reducen el problema de la polución en lugares donde se crían de manera intensiva.
Los cerdos todavía no han sido aprobados para el consumo humano, pero China ha comenzado a importarlos para evaluarlos. Un esfuerzo similar, que está en marcha, reduce la polución en los criaderos de peces.
Los animales pueden también ser modificados para reducir el riesgo de enfermedades. Hematech, una empresa de Dakota del Sur, ha creado una vaca que no puede enfermar de encefalopatía espongiforme bovina (o mal de la vaca loca) porque le falta la proteína que dispara la enfermedad. Otras ideas que se están intentando o considerando incluyen el producir cerdos y pollos menos susceptibles a la influenza y huevos de gallina que produzcan anticuerpos humanos contra el rotavirus, lo que protegería a quien los ingiera contra este patógeno que causa diarreas.
El bienestar puede también mejorar. Se modificaron vacas para producir un compuesto que las protege contra infecciones de la ubre.
La ingeniería genética podría también terminar con la matanza de la mitad de toda la descendencia del ganado lechero y de las gallinas cuyos dueños no utilizan a los machos. Esto podría solucionarse insertando genes en el cromosoma Y de los toros para anular en el esperma la producción de ejemplares machos.
Mascotas y medicamentos
La primera mascota modificada puesta en venta fue un pequeño pez japonés denominado Medaka, con un gen de medusa que le daba un color verde fluorescente y que fue lanzado en Taiwan, en 2003.
Fue seguido al poco tiempo por el Glofish, con genes fluorescentes de medusa o corales, que se convirtió en un llamativo pez de acuario tanto en Estados Unidos como en Asia, del cual ya hay versiones verdes, rojas y amarillas. Si se lo liberara en la naturaleza sólo tendría posibilidad de sobrevivir en regiones tropicales.
Hace varios años, se hablaba de modificar a gatos y perros para que la gente no sufriera alergias, pero eso nunca pasó, sin embargo, con los nuevos métodos sería mucho más fácil si se intentara hoy. Si bien hay razones para preocuparse por el bienestar de las mascotas modificadas, la cría convencional puede producir deformidades como se puede observar con muchas nuevas razas de perros.
Las empresas farmacéuticas desean también convertir a los animales en fábricas de medicinas. Esto se debe a que las células de los animales modifican muchas de sus proteínas al añadirse a los azúcares. Una de estas proteínas producidas en animales ya ha sido aprobada para su uso clínico por la FDA. Es el anticoagulante antitrombina III, que es depurado de la leche de cabras genéticamente manipuladas creadas por GTC Biotherapeutics, de Massachusetts.
La compañía holandesa Pharming tiene varios productos en preparación, incluido el lactoferrim humano producido a partir de la leche de vaca, un antimicrobiano que podría ser agregado al yogurt. La Open Monocional Technology de California ha modificado ratas para producir un anticuerpo anticancerígeno para tratar el linfoma, que debería estar listo para su evaluación dentro de dos a tres años. Y Hematech, de Dakota del Sur, ha producido ganado que planea utilizar para elaborar anticuerpos contra potenciales armas biológicas como el ántrax y la viruela.
CONTRA LA MALARIA, UN MOSQUITO GM
LONDRES. Investigadores británicos han desarrollado un mosquito de la misma variedad que transmite la malaria, pero que es incapaz de infectarse con el microorganismo que la causa y, por lo tanto, es incapaz de transmitir la enfermedad. La idea es liberarlo en donde la malaria es endémica, de modo tal que, al ocupar el nicho ecológico de la variedad original, obstruyan la transmisión.

LONDRES.- A menos que usted viva en Europa, su último almuerzo haya contenido, probablemente, ingredientes modificados genéticamente, ya que el 80% de la soja que se produce hoy en el mundo, por ejemplo, es transgénica. Pero si bien son las plantas modificadas las que rápidamente se han apoderado de las granjas del mundo, no se puede decir lo mismo de los animales transgénicos.
Los primeros en haber salido del laboratorio tienen un fin decorativo: son peces que contienen un gen de medusa que los vuelve fluorescentes. En tanto, se encuentran esperando aprobación cerdos cuyas carnes contienen una sustancia saludable para el corazón, vacas que no pueden contraer (y cuyo consumo no puede contagiar) el "mal de la vaca loca" y animales de granja menos contaminantes, entre otros.
La principal razón del lento desarrollo de los animales modificados es que, en ellos, la ingeniería genética ha sido un proceso lento y tedioso que necesitaba mucho dinero y no poca suerte. Entre bambalinas, sin embargo, ha estado desarrollándose una silenciosa revolución.
Gracias a nuevas tecnologías, modificar animales se está convirtiendo en algo mucho más fácil y más preciso. Esto no sólo va a transformar la investigación, podría también transformar la carne y lo huevos que comemos y la leche que bebemos.
Los primeros animales transgénicos fueron producidos al inyectar ADN a óvulos; luego, tras implantar esos óvulos a los animales, se espera semanas o meses para ver si la descendencia ha incorporado el ADN extra. A menudo menos del 1% lo logró lo que convierte a éste en un proceso largo y caro.
Es realmente ineficaz", afirma Scott Fahrenkrug, genetista de la Universidad de Minnesota, Estados Unidos.
En ratones, los genetistas encontraron un camino. Los investigadores alteran el ADN de las células madre embrionarias que crecen en el laboratorio, luego inyectan exitosamente las células modificadas en los embriones. Esto da como resultado "quimeras" con una mezcla de células que pueden ser desarrolladas para producir ratones en los que todas las células están modificadas.
Con esto, el proceso se ha vuelto más económico y fácil: hoy hay millones de ratones modificados en laboratorios de todo el mundo, incluidas extraordinarias creaciones como el "superratón" capaz de correr el doble que uno normal, otros llamados brainbow, cuyas neuronas se ven en diferentes colores, y hasta ratones que no les temen a los gatos.
Salvados por los clones
Sin embargo, todavía no es posible cultivar células madre embrionarias de otros animales. No obstante, el perfeccionamiento de la clonación significa que, para muchas especies, las células pueden ser alteradas y, por lo tanto, producir animales completos clonados con la modificación deseada.
Al mismo tiempo, los biólogos han desarrollado formas más eficientes de agregar el ADN a las células al capturar ingenieros genéticos naturales, como los virus y genes jump capaces de "copiarse y pegarse" por sí mismos. Todos estos avances han hecho que el esfuerzo y el costo necesario para producir animales genéticamente modificados hayan decrecido cien veces.
Los investigadores también están desarrollando maneras más precisas de alterar el ADN en lugar de basarse en la inserción al azar. Una nueva y promisoria herramienta es la proteína nucleasa "dedo de zinc", una enzima ADN unida al "dedo de zinc" que puede ser personalizado para unir a secuencias de ADN específicas.
Estas nucleasas permiten a los ingenieros cortar el ADN de la célula en un sitio preseleccionado. Cuando la célula intenta reparar el corte, a menudo excluye unas pocas letras de ADN o incorpora unas pocas más, por eso este método puede ser usado para destruir o eliminar genes específicos.
"Esto revolucionará a la ingeniería genética animal", afirma Bruce Whitelaw, genetista del Roslin Institute de Edimburgo, Reino Unido. "Uno puede diseñar su «dedo de zinc» para cortar un sitio específico de un genoma sin importar qué genoma es. Podría ser de cerdo, de oveja, de perro o de rata, no importa."
Es más, en teoría, si uno agrega algo de ADN flanqueado por secuencias que combinen con las que se hallan en cualquiera de los lados del corte, la célula debería manipularse para que se empalme con el ADN agregado, proceso conocido como reparación homóloga. En otras palabras, el ADN extra es agregado exactamente donde uno quiere.
Según los rumores, los investigadores de la compañía biotécnica Sigma-Aldrich , son los primeros en utilizar "dedos de zinc" para concretar este proceso en animales.
La habilidad para modificar animales fácilmente y con precisión llevará a enormes recompensas tanto en la investigación como en la medicina. Por el momento, queda menos claro si transformará los productos animales que consumimos.
Bajo supervisión
La Administración de Alimentos y Drogas (FDA, según sus siglas en inglés), de Estados Unidos, que regula el tema de animales genéticamente modificados, todavía debe aprobar el uso en la agricultura. El primer candidato, un salmón de crecimiento rápido, ha estado en estudio por más de una década, en parte debido al temor que podría afectar a las poblaciones salvajes.
Tales preocupaciones no existirían con la mayoría de los animales de granja o con las mascotas, y el año pasado la FDA parece haber estado preparando el camino para la producción de animales genéticamente modificados cuando publicó una guía con los pasos que una compañía tendría que adoptar para obtener la aprobación de la FDA. La Unión Europea está trabajando en algo similar, pero se espera que no esté finalizado hasta 2012.
Cuestión de demanda
En últimas instancias, la adopción de animales de granja modificados genéticamente puede depender de la opinión pública y de la demanda, por los posibles beneficios. Esa demanda puede sentirse con más urgencia en países, como China, donde el consumo de carne aumenta aceleradamente.
"Anticipo que el ganado modificado genéticamente será utilizado primero en China, Cuba y otros lugares del mundo y recién después llegará a Estados Unidos y Europa ?afirma James Murray, genetista animal de la Universidad de California?. Es decir, al revés de lo sucedido con las plantas."
¿Así que en 20 años los animales genéticamente modificados estarán tan extendidos como lo están hoy las plantas? Tecnológicamente, nada se interpone en el camino. El tema es ¿qué se va a hacer?
Traducción de María Elena Rey
lanacion.com

El manuscrito más importante de la biología, en disputa

Nicholas Wade
The New York Times
NUEVA YORK.- El manuscrito más importante de la historia de la biología moderna, que estaba perdido desde hacía mucho tiempo, reapareció en medio de una gran disputa sobre su titularidad. El documento contiene los pasos que siguió Gregor Mendel en sus experimentos con guisantes y de los que dedujo las leyes de la herencia y estableció las bases de la genética moderna.
Mendel leyó el manuscrito en 1865 en dos reuniones de la Sociedad de Historia Natural, de Brünn (hoy, Brno). Era monje agustino, luego abad, de la Abadía de St. Thomas en Brno, República Checa. El documento fue publicado al año siguiente en la revista de la sociedad, pero el trabajo de Mendel pasó inadvertido durante casi toda su vida. Recién 16 años después de su muerte otros científicos redescubrieron las leyes de Mendel.
El manuscrito original, en inglés, llamado Experimentos de h ibridación en plantas, pasó una larga época de oscuridad. "Es el documento científico más relevante del siglo XIX -dijo Robert C. Olby, historiador de ciencias de la Universidad de Pittsburgh-. No existe nada parecido en cuanto al diseño y la interpretación de un experimento. No tiene precio."
Pero la Sociedad de Historia Natural lo descartó en 1911 y, por suerte, lo rescató una maestra de secundaria que lo encontró en un cesto de basura de la biblioteca de la sociedad. Se volvió a incorporar a los archivos de la biblioteca, pero durante la ocupación alemana de Checoslovaquia pasó un tiempo en el maletín de un profesor alemán de botánica a cargo de la sociedad. En 1945, el manuscrito desapareció casi medio siglo.
Los primeros que volvieron a oír sobre el manuscrito fueron descendientes de las dos hermanas de Mendel, Verónica y Theresia. La familia se había mudado a Alemania occidental tras la Segunda Guerra.
Después de 1988, Erich Richter, descendiente de Mendel conocido como padre Clemens, también monje agustino, les dijo a otros familiares que tenía el manuscrito. Se lo había mandado un monje de Praga y quería ponerlo legalmente en posesión de la familia. En 2001, ocho integrantes ya mayores de la familia, incluido Clemens, formaron una empresa para preservar el documento como un tesoro cultural alemán. Colocaron el manuscrito en una caja de seguridad en un banco de Darmstadt, Alemania.
La doctora María Schmidt, una descendiente de Verónica Mendel e integrante de la empresa familiar, dijo que el padre Clemens había cambiado de opinión sobre la titularidad del manuscrito luego de que el padre Dominic de Viena, responsable de los agustinos del sur de Alemania y Austria, exigiera la entrega del documento a la orden religiosa. "Presionaron mucho a Clemens -aseguró Schmidt-. Lo amenazaron con expulsarlo del claustro."
El padre Dominic dijo que Clemens había recibido el manuscrito "para custodiarlo como monje agustino". Aseguró que no había pertenecido a la Sociedad de Historia Natural de Brno, sino que el impresor se lo habría enviado a Mendel con la primera prueba de galera y que, desde entonces, había sido de la orden.
El padre Clemens cambió su historia y empezó a decir que el manuscrito siempre había pertenecido a los agustinos, indicó William Taeusch, esposo de Schmidt. El 9 de mayo pasado, algunos familiares se lo entregaron a Clemens y los agustinos lo depositaron en la firma legal Wahlert, en Stuttgart, donde permanecerá hasta que se resuelva su titularidad.
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Fármacos a la carta

Por ESTHER SAMPER (SHORA)
No todos reaccionamos igual ante un mismo fármaco. Lo que puede ser muy útil para una persona, puede causarle graves efectos adversos a otra. Hasta hace poco, era prácticamente imposible predecir qué ocurriría. Sin embargo, los genes están empezando a guiarnos para conocer con antelación la respuesta a un medicamento.
Los genes están empezando a guiarnos para decidir los tratamientos
Cada vez que pensamos en nuestros genes y en cómo determinan lo que somos es inevitable que la primera idea que nos venga a la cabeza es la relación de nuestra genética con nuestra apariencia: El color del pelo, la piel y los ojos, la presencia de pecas, la estatura, la forma de las orejas... Es lógico apreciar y relacionar estos rasgos propios de cada uno con sus genes pues son totalmente visibles. No obstante, hay que tener en cuenta que la cantidad de genes que determinan nuestra apariencia es ínfima comparada con la cantidad de genes que determinan rasgos ocultos, es decir, que no podemos conocer a simple vista. La predisposición a padecer una enfermedad concreta o la forma en la que reaccionamos frente a cierto medicamento son dos de los rasgos ocultos que más interés despiertan en medicina. Si podemos predecir o conocer con antelación que una persona tiene ciertas posibilidades de sufrir una enfermedad o de tener graves efectos adversos por el consumo de un determinado fármaco se puede actuar, en muchos casos, evitando un fatal desenlace.
La vida cotidiana nos enseña constantemente que no todos respondemos igual a los medicamentos. Por ejemplo, a algunos el paracetamol les sirve de poco para tratar el dolor, a otros determinadas pastillas para dormir les hacen un buen efecto con la dosis normal, mientras que otros pueden estar toda la noche en vela con esa misma dosis.
Los factores que van a influir en la respuesta a un determinado fármaco son muchísimos: El sexo, el peso, la edad, si fumas o bebes, los alimentos que consumes (el zumo de pomelo, por ejemplo, es muy conocido por alterar la respuesta a muchos fármacos), los medicamentos que tomas... y, cómo no, los genes.
Cuando un médico quiere valorar cómo reaccionará su paciente a un determinado tratamiento no tiene precisamente muchos datos sobre los que anticipar la respuesta y sí mucha incertidumbre. Puede tener en cuenta rasgos visibles o medibles como el peso, el sexo y, a veces, determinados datos analíticos... pero los rasgos ocultos, que pueden llegar a determinar muchísimo la respuesta, son prácticamente desconocidos para el galeno. Así pues, en la mayoría de los casos, la única forma de saber cómo responderá la persona al fármaco es cuando ya lo esté tomando y obteniendo una respuesta concreta.
Precisamente por esa incertidumbre y variabilidad en la respuesta al tratamiento, muchos fármacos que deben estar en una cantidad muy definida y restringida en el organismo humano (pues pasarse aunque sea un poco de esa cantidad puede resultar fatal) suelen pautarse comenzando con una dosis muy pequeña hasta ir aumentándola hasta conseguir los valores correctos. De no hacerlo así, y se pautara una dosis media o alta desde el principio, determinadas personas tendrían unos valores sanguíneos o unas concentraciones más altas de lo normal para ese fármaco y probablemente tendrían efectos adversos.
¿Qué podemos hacer para minimizar (que no eliminar) las incertidumbres en el tratamiento?
Conocer nuestros genes y cómo éstos se relacionan con determinadas respuestas a los fármacos. A ello se dedican la farmacogenómica y la farmacogenética. La diferencia esencial entre ambas ramas de la ciencia es que en farmacogenómica se analizan datos globales del genoma mientras que en farmacogenética se estudian genes concretos. Dicho de forma burda y metafórica, en farmacogenómica se van dando cañonazos y en farmacogenética se utiliza un fusil de francotirador para cazar la relación entre genes y respuesta a fármacos.
Gracias a los estudios de estas ciencias conocemos mejor por qué determinadas personas son metabolizadoras rápidas mientras que otras son metabolizadoras lentas. Una persona que es metabolizadora rápida para un fármaco significa que va a tener mucha capacidad para metabolizar o degradar el fármaco administrado y, por tanto, los niveles a los que llegará el fármaco serán más bajos y el tiempo en que permanezca en el cuerpo humano será menor comparado con el metabolizador lento. Las desventajas de cada uno son las siguientes.
Metabolizador rápido: Al degradar rápidamente el fármaco que produce el efecto (la cosa funciona diferente si es el metabolito el que produce el efecto), la persona tendrá una respuesta beneficiosa parcial al fármaco y puede que incluso no llegue a tener ninguna respuesta.
Metabolizador lento: Al degradar lentamente el fármaco que produce el efecto, es probable que la persona tenga efectos adversos más o menos graves o incluso muera por llegar a unos niveles del fármaco demasiado elevados, superando lo que llamamos el umbral de toxicidad (el umbral que marca el límite de dosis entre un fármaco con efectos beneficiosos a un fármaco con efectos tóxicos).
Precisamente como los genes que van a determinar si eres un metabolizador rápido o lento son principalmente aquellos que codifican enzimas (siendo las más importantes las enzimas citocromo del hígado que son las reinas en metabolizar fármacos, tóxicos y drogas), los científicos se están centrando en analizar e investigar estos genes concretos. Aunque también intervienen otros genes como aquellos que codifican proteínas de transporte.
¿Qué fármacos "a la carta" podemos encontrar en la actualidad?
La farmacogenética y la farmacogenómica son unas ciencias muy recientes que están creciendo mucho en los últimos años. Esto quiere decir que las aplicaciones en medicina son aún puntuales y modestas pero es cuestión de tiempo que se vayan generalizando y aplicando cada vez más conforme aumente el conocimiento en esta área y se vayan abaratando las pruebas genéticas.
El emblemático caso de la mercaptopurina. Este fármaco se utiliza en la actualidad en personas con leucemia. Desde hace muchos años, se sabía que no todos respondían igual de bien a este tratamiento. Aunque la mayoría reaccionaba con claros beneficios y sin apenas efectos adversos, otros sí los padecían y, de cuando en cuando, alguno directamente moría por este tratamiento y se desconocía por qué ocurría esto.
En la actualidad se sabe que el causante de esta variabilidad en la respuesta se debe a ciertos genes que codifican variantes de una enzima llamada TPMT. El 90% de las personas tienen una variante muy activa de esta enzima son, pues, metabolizadoras rápidos para la mercaptopurina. Sin embargo, el 19% de la población son metabolizadores intermedios y el 0.3% son metabolizadores lentos o nulos (no son capaces de metabolizar el fármaco).
Si, por desgracia, una persona metabolizadora lenta o nula tiene leucemia y se somete a un tratamiento con mercaptopurina es muy probable que termine muy grave o fallezca. Son muy pocas las personas que tienen este rasgo, es cierto, pero el desenlace es muy trágico. Por eso, resulta vital conocer qué clase de metabolizador es esa persona para ese fármaco. Para ello, basta obtener una muestra sanguínea, hacer un test genético bastante sencillo y con eso podemos saber qué dosis se debe pautar o incluso si no debe aplicarse dicho tratamiento. Esto se está aplicando ya en bastantes hospitales, como la famosa Clínica Mayo o el Hospital Infantil de ST Jude en Menphis.
Además de los conocimientos que se tienen de farmacogenética de la mercaptopurina, también se conocen bastante la de fármacos como el abacavir para el tratamiento del VIH, el anticoagulante clopidogrel (conocido como Plavix en España) y el anticanceroso 5-fluorouracilo , por ejemplo.
Cuando la farmacogenética esté lo suficientemente desarrollada como para que se aplique de forma rutinaria, la aplicación terapéutica de ciertos medicamentos sin conocer los genes nos parecerá el equivalente a cuando se hacían transfusiones de sangre sin conocer los grupos sanguíneos o hacer trasplantes sin conocer el complejo mayor de histocompatibilidad. La información es poder y la ignorancia mata, todo aquello que nos permita reducir la incertidumbre salvará vidas humanas.

soitu.es

Descubiertos los genes que nos hacen únicos

En el intrincado mundo de la genética, un nuevo trabajo ha conseguido detectar un rasgo de las neuronas humanas que puede cambiar el concepto de individualidad. Lo que se ha descubierto es que en estas células existen numerosos genes móviles o saltarines, secuencias de ADN que hacen copias de sí mismas a todo lo largo del genoma y lo remodelan continuamente. “Se trata de un mecanismo que tiene la capacidad de crear la diversidad neuronal que hace que cada persona sea única”, comenta Fred Gage, una de las máximas autoridades en neurociencias, que ha dirigido el trabajo. “El cerebro tiene unos 100.000 millones de neuronas con unos 100 billones de conexiones entre ellas, y los elementos móviles de ADN pueden dar a cada una de ellas una capacidad ligeramente distinta”.

El hallazgo ayudará en el estudio de enfermedades neurológicas
Hasta ahora, en células adultas humanas, sólo se conocía la actividad de estos genes móviles, denominados transposones, en el sistema inmunológico, explica el equipo del Instituto Salk (Estados Unidos), del que forma parte el español José Luis García Pérez, del Banco Andaluz de Células Madre. En el sistema inmunológico, los genes que dirigen la producción de los anticuerpos cambian de lugar para crear la variedad necesaria de éstos para defender al organismo.
Gage y su equipo ya habían verificado que los transposones están activos en neuronas de ratón. Aunque reconocen que todavía faltan experimentos para la confirmación definitiva, su descubrimiento puede ayudar a comprender mejor el desarrollo del cerebro y a avanzar en el estudio de las enfermedades neurológicas.
“Se sabe que estos elementos móviles son importantes en organismos menos complejos, como las levaduras y las plantas, pero en los mamíferos se consideran restos de nuestro pasado y, sin embargo, son muy abundantes”, añade Gage. “Aproximadamente el 50% del genoma humano está compuesto de restos de elementos móviles. Si fueran ADN basura, como se suponía, ya habrían desaparecido”. Los transposones, al saltar, pueden caer en un gen y anular o cambiar su función. Se cree que se activan las primeras etapas de desarrollo del embrión humano y en las bacterias son clave para la resistencia a antibióticos.
Para llegar a su descubrimiento, los científicos han comparado el genoma de las neuronas de varios individuos con el de células de su corazón e hígado, y han encontrado hasta 100 veces más copias de unas secuencias en las primeras. “Ésta es la prueba de que estos elementos saltan en las neuronas”, señala Nicole Coufal, que ha trabajado junto a Gage y es primera autora del artículo que hoy publica Nature. También indica el hallazgo que no todas las células son genéticamente iguales en el organismo humano, y que los elementos móviles pueden de hecho dirigir la evolución, al crear mayor diversidad genética que la habitual.
Para Gage, es lógico que un órgano como el cerebro, que debe adaptarse durante decenas de años de vida a unas condiciones ambientales en continuo cambio, tenga un mayor nivel de complejidad. Los genes saltarines fueron descubiertos por primera vez en el maíz por Barbara McClintock, una científica estadounidense que tuvo que esperar varias décadas para que la ciencia aceptara este hallazgo. En 1983 obtuvo el Premio Nobel de Fisiología. Murió en 1992.

elpais.com

Una clínica ofrece "niños a la carta"

MADRID ( El País ).- Una clínica de fertilidad de Los Angeles, Estados Unidos, ofrece a los futuros padres la posibilidad de elegir el sexo de su bebe o algunos de sus rasgos físicos, como el color de pelo o de los ojos.
El centro médico, Institutos de Fertilidad, asegura que ya cuenta con "media docena" de peticiones, según el diario norteamericano The Wall Street Journal . Para obtener el niño a la carta, la clínica se basaría en el denominado diagnóstico genético preimplantacional, utilizado hasta ahora con fines puramente médicos y consistente en la selección de embriones para eliminar la carga genética de determinadas enfermedades hereditarias.
El centro está dirigido por Jeff Steinberg, un pionero en el desarrollo de las técnicas de fertilización in vitro en los años 70.
En su opinión, no hay nada de malo en su propuesta, y los padres acuden a su clínica tanto por motivos médicos como estéticos, informa la cadena británica BBC.
Según ha explicado, una pareja puede querer tener un niño más moreno para protegerlo de un posible cáncer de piel, si ya tienen un hijo con un melanoma. Pero otra pareja puede querer tener un niño con el pelo rubio.
"Yo no diría que se trata de un camino peligroso, sino de un camino aún sin explorar", afirma.
El desarrollo del diagnóstico genético preimplantacional, no sujeto a ningún tipo de regulación estatal o federal en los Estados Unidos, ha acelerado el conocimiento genético lo suficiente como para que los tratamientos de selección genética con fines estéticos no sean ya ciencia ficción.
Para Steinberg se trata de un "servicio" que puede ofrecerse desde hace años, pero que ha sido ignorado hasta ahora por la comunidad médica. "Es hora de ponerse manos a la obra", dice.
La doctora Gillian Lockwood, miembro del comité ético del Colegio Real de Ginecólogos y Obstetras de Reino Unido, que cita la BBC, cuestiona la moralidad de esta práctica y advierte contra la conversión de los niños "en mercancías que uno compra como si estuvieran en la estantería de un supermercado".
En opinión de Josephine Quintavalle, del Comité Etico de la Reproducción de ese país, "esto es una consecuencia inevitable de los procesos de fertilidad en los que se crean muchos embriones pero sólo unos pocos son implantados. Siempre hay que elegir".
En España, la ley de reproducción humana asistida, aprobada en 2006, permite tener bebes seleccionados genéticamente para servir de donantes y curar a hijos gravemente enfermos, y prohíbe elegir el sexo de los niños.

lanacion.com

Llegan los servicios de citas basados en análisis genéticos

Comer sin engordar, nadar tan rápido como Michael Phelps, sudar sin olor, la orientación sexual, la propensión a la violencia, la adicción al cigarrillo, la predilección por los dulces.

El reduccionismo genético se entromete en conversaciones y desparrama su frase de cabecera: “Todo está en los genes”, un lema hace años descartado por biólogos moleculares, que prefieren hablar de dos elementos clave, el ambiente y la experiencia. Sin embargo, la genética siempre vuelve, adoptando nuevas formas. La última tal vez sea su versión más romántica: servicios de citas basado en análisis genéticos.

Justo como en la película Gattaca, la compañía suiza GenePartner (www.genepartner.com) afirma ser capaz de encontrarle la pareja ideal a cualquier soltero (o soltera) que, luego de depositar 199 dólares, le envíe una muestra de saliva para analizar su ADN y testear su compatibilidad genética con otros desesperados (o desesperadas) que buscan una vida sexual diez puntos, hijos que no se resfríen y un certificado de “perfección garantizada”.

Con el apoyo de Instituto Suizo de Genética Conductual, esta compañía, dirigida por una tal Tamara Brown, detecta en el ADN de sus clientes la predisposición a ciertas enfermedades y la presencia de unos genes llamados “HLA”, que se encuentran en el cromosoma 6, se heredan de padres a hijos, están relacionados con el sistema inmunológico (por ejemplo, son responsables de la aceptación o rechazo de los órganos trasplantados) e influyen de manera significativa en el olor corporal.

De hecho, estos servicios se basan en uno de los experimentos más curiosos de la ciencia: aquel conducido en 1995 por el suizo Claus Wedekind. Con el objetivo de saber si las mujeres podían diferenciar entre hombres con sistemas inmunes diferentes, cada voluntaria debía confesar cuánto se sentía atraída por el sexo opuesto después de oler remeras transpiradas de hombres. “¡Encuentre la pareja ideal de su vida!”, se lee en el sitio web de GenePartner, con el mismo entusiasmo desbordado y las burdas explicaciones científicas que caracterizan a estos bioemprendimientos.

“El amor no es coincidencia. Nuestro método está basado en la investigación de cientos de parejas y analiza el modelo de combinaciones genéticas que está presente en aquellas relaciones con éxito. Podemos determinar cuál es la probabilidad de que se dé una relación larga y satisfactoria entre dos personas.”

Cada interesado, luego de mandar sus escupitajos en un kit, recibe un código de perfil personal (“GenePartnerID”) y contraseña para ingresar a la página web y buscar, como si se tratara de un mercado de carne virtual, a quien le interesa, al menos visualmente. “Cuando conozca a una persona que le guste, por ejemplo en una página de contactos, pueden intercambiar sus códigos. Lo introduce y pone en marcha una búsqueda de compatibilidad. Recibirá los resultados de inmediato.”Y listo.

Así de simple es en la “era del genoma”: si son compatibles, intercambiarán números de teléfono y dirección de MSN. Si no, a otra cosa. GenePartner ofrece seguridad hasta para el más inseguro: “Tanto si se acaban de conocer, como si se han estado citando durante varios meses, es importante saber si usted y su pareja tienen una base sólida para una vida gratificante”.

Un poco más caros –1.995 dólares– son los servicios de Scientific Match: The Science of Love (www.scientificmatch.com), asentada en Boston, Estados Unidos: además de analizar los genes, tiene en cuenta valores morales, pasado criminal y orientaciones ideológicas. Ideal para aquellos que ya se hartaron de rondar por los boliches hasta las seis de la madrugada y prefieren conocer a su media naranja desde el otro lado del monitor.
Crítica de la Argentina

La ansiedad, también genética

El debate sobre cuánto pesa lo heredado y cuánto el entorno se reactualizó con las nuevas investigaciones para aclarar por qué el 25 por ciento de los adultos sufren algún trastorno de ansiedad, como las fobias a relacionarse con otros, el miedo al avión o a los animales, el estrés postraumático, entre otros desórdenes.

En la Universidad de Bonn, en Alemania, un equipo de científicos encontró una mutación genética que estaría asociada a una mayor predisposición a los trastornos de ansiedad. Su hallazgo se publicó en la revista especializada Behavioural Neuroscience.

Esa mutación se da en aproximadamente la mitad de la población, pero surte efecto en sólo una de cada cuatro personas que han heredado de sus padres dos copias de la misma. Esos individuos tienen un riesgo significativamente mayor que la media de la población de sufrir ansiedad y males relacionados como los trastornos postraumáticos y las enfermedades obsesivo-compulsivas.

¿Qué puede cambiar con esta investigación?

"Mucho, pero debemos tener en cuenta que los trastornos de ansiedad son causados por una multiplicidad de factores, entre los cuales no sólo está la vulnerabilidad por la variación genética, sino también el modo en que cada persona fue criada, su personalidad específica y el entorno que lo rodea", respondió Enzo Cascardo, psiquiatra y presidente de la Asociación Argentina de Trastornos de la Ansiedad.

En tanto, el psiquiatra Alfredo Cía, que es también presidente honorario de la misma asociación, consideró que "el nuevo estudio forma parte de varios resultados que está brindando la investigación científica y que llevará pronto a que puedan darse medicamentos más adecuados para cada paciente".

Bajo el rótulo de trastorno de ansiedad, los psiquiatras agrupan entonces a las fobias sociales y a las fobias específicas, al desorden de ansiedad generalizada, a las obsesiones compulsivas y al estrés postraumático (para más detalles, se puede consultar en www.trastornosdeansiedad.org). Muchos de los pacientes son tratados con psicoterapias en combinación con medicación, como los moduladores de la serotonina. Pero los fármacos no siempre funcionan. "En un tercio de los pacientes, el tratamiento de primera línea no consigue su efecto", según Cia.

Ante ese problema, la ciencia está siguiendo distintos caminos para abarcar a todos los pacientes. En el caso del estudio en Alemania, el científico Christian Montag se centró en un gen conocido como COMT, que controla una enzima que se desintegra y debilita la señal emitida por la dopamina, un neurotransmisor clave del cerebro. El gen se presenta en dos variantes, met158 y val158, y las personas más proclives a la ansiedad son las que han heredado de ambos progenitores dos copias de la variante del primero de esos genes.

Se realizó un experimento con voluntarias. Les mostraron imágenes desagradables en grado diverso, mientras las sometían a un ruido muy alto para medir el reflejo de susto. Esa reacción resultó ser más fuerte entre las que habían heredado ambas copias del gen met158.

Los síntomas
"Vivo preocupado por distintas cosas la mayor parte del día, casi todos los días."
"Duermo mal. Casi siempre me levanto cansado."
" Todo el tiempo tengo contracturas musculares."
"Estoy muy impaciente, malhumorado e irritable."
"Me cuesta concentrarme en una cosa por vez."
"Temo que la tensión permanente me provoque una enfermedad."